Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

2. Введение кофактора

Введение кофактора используют при многих наследственных болезнях. Изменение нормальной каталитической активности фермента зачастую связано не только с мутацией, но и с нарушением синтеза и транспортировки специфических кофакторов. В случае таких врожденных аномалий добавление соответствующего кофактора повышает активность мутантного ферментного комплекса и в значительной мере исправляет метаболический дефект, что обеспечивает не только биохимическое, но и клиническое улучшение состояния. Например, добавление пиридоксина используют для лечения гомоцистинурии.

Далее по теме:

Loading...