3. Закономерности патогенеза

При всем многообразии генных болезней в их патогенезе есть общая закономерность. Начало патогенеза любой генной болезни связано с первичным эффектом мутантного аллеля — патологическим первичным продуктом (качественно или количественно), который включается в цепь биохимических процессов и приводит к формированию дефектов на клеточном, органном и организменном уровнях.

Патогенез болезни на молекулярном уровне развертывается в зависимости от характера продукта мутантного гена в виде следующих нарушений:

1. синтез аномального белка;

2. отсутствие выработки первичного продукта (встречается наиболее часто);

3. выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта (в данном случае патогенез отличается большой вариабельностью);

4. выработка избыточного количества продукта (такой вариант можно предполагать, но в конкретных формах наследственных болезней он еще не обнаружен).

• 1. Определение генной болезни
• 2. Классификация генных болезней