Главная / Медицинская энциклопедия / Н / Нейтропении наследственные / Этиология и патогенез, клиническая картина (синдромы)
Medkurs.ru - медицинский сервер
Питание и здоровье
Особенности питания различных групп людей
Медицина в фото
Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты
Планирование беременности и зачатие
Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи
Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии
Симптомы, диагноз, развитие, лечение


Для специалистов:

 
А знаете ли вы что...
Лабораторные испытания показали, что кости мо­лодого здорового человека обладают необыкновенной прочностью. При испытании на сжатие оказалось, что они в 4 - 5 раз прочнее железобетона, а при испытании на растяжение - крепче дуба.


современные противоглистные препараты
макромастия фото

Нейтропении наследственные



Этиология и патогенез, клиническая картина (синдромы)

Синдром Швахмана проявляется сочетанием нейтропении и кистозным фиброзом поджелудочной железы с нарушениями ее экзокринной (внешнесекреторной) функции и диареей. У многих детей наблюдаются отставание в физическом развитии, нарушение развития эпифизов (расширенный конец трубчатой кости). Значительно реже отмечается умственное недоразвитие. Нередко заболевание носит семейный характер.

Нейтропения обычно выявляется в раннем детстве. При значительном уменьшении количества нейтрофилов резко снижается устойчивость к инфекции.

Причины развития нейтропении не выяснены. Единичные сообщения о важной роли иммунологических нарушений не получили подтверждения. По-видимому, ее развитие связано с нарушениями продукции нейтрофилов, конкретные механизмы которых не выяснены.

Развитие нейтропении не может быть объяснено нарушениями всасывания веществ, необходимых для нормального функционирования гранулоцитопоэза, из-за хронического дефицита панкреатических ферментов, поскольку для лиц с удаленной поджелудочной железой не характерна нейтропения.

Семейный характер заболевания, сочетание у ряда больных нейтропении с анемией и тромбоцитопенией позволяют считать, что в основе нейтропении лежат нарушения родоначальных клеток. Однако характер и причина этих нарушений нуждаются в уточнении.

Типичной для больных с синдромом Чедиака-Хигаши является наклонность к развитию тяжелых гнойных осложнений, обусловленная угнетением фагоцитарной функции нейтрофилов. У большинства больных с этим синдромом отмечается наличие значительной гранулоцитопении. Механизм развития лейкопении при этом синдроме не выяснен.

Для синдрома Цинссера-Коула-Энгмена (врожденный дискератоз) характерна дискератотическая дистрофия кожи и слизистых оболочек.

Кроме того, для этой патологии характерны:

  • дистрофия ногтей;
  • гипотрихоз (недостаточное развитие) ресниц;
  • слезотечение и закупорка слезных протоков;
  • поражение эндокринных желез.

Интерес гематологов к врожденному дискератозу объясняется тем, что наряду с поражением кожи и слизистых у некоторых больных имеются различные изменения в системе крови. Это могут быть гипоплазия с панцитопенией, изолированная анемия, тромбоцитопения или нейтропения. Изменения в системе крови и наличие многочисленных врожденных поражений других органов, особенно кожных покровов и слизистых, делают синдром Цинссера-Коула- Энгмена очень похожим на врожденную анемию Фанкони.

Некоторые авторы считают неоправданным разграничение этих двух заболеваний и предлагают называть их синдромом Фанкони-Цинссера. Однако клиническая картина этих заболеваний имеет ряд существенных отличий, основным из которых является время появления гематологических нарушений. Если при анемии Фанкони цитопенический синдром проявляется в раннем детском возрасте (первая декада жизни), то при синдроме Цинссера-Коула-Энгмена изменения со стороны системы крови появляются во 2-3-й декаде жизни.

Механизм развития цитопении при врожденном дискератозе совершенно не изучен. Возможно, затрагиваются иммунные механизмы цитопении.

Далее по теме:
Этиология и патогенез, клиническая картина (циклический агранулоцитоз)
Периодический (циклический) агранулоцитоз  (циклическая нейтропения) - одна из редких и необычных форм нейтропении. Яркой особенностью заболевания является четкая цикличность течения. Рецидивы заболевания отмечаются ...


Этиология и патогенез, клиническая картина (нейтропении при первичных иммунодефицитных состояниях)
Периодический (циклический) агранулоцитоз  (циклическая нейтропения) - одна из редких и необычных форм нейтропении. Яркой особенностью заболевания является четкая цикличность течения. Рецидивы заболевания отмечаются ...
Читайте далее:
Лечение
Антибиотики при наличии инфекционных осложнений, непрерывная терапия альвеолярной пиореи. Симптоматическая терапия. Глюкокортикоиды назначают при наследственной...
Определение
Нейтропении наследственные - это группа редких наследственных заболеваний с почти полным отсутствием в крови нейтрофилов, обнаруживаемым постоянно (постоянные...
Этиология и патогенез, клиническая картина (наследственные нейтропении)
Болезнь Костманна. Механизм развития данной формы нейтропении до настоящего времени окончательно не выяснен. По всей вероятности, основным механизмом нейтропении...