Клиническая картина (атрофическая миотония)
Атрофическая миотония, или болезнь Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршманна — наследуется по аутосомно-доминантному типу и относится к группе мультисистемных. В литературе встречаются описания данного заболевания под названием "дистрофическая миотония" или "миотоническая дистрофия".
Первые клинические проявления заболевания обычно регистрируются в возрасте 15-35 лет.
Мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой. В начале болезни на первый план выступает миотонический синдром, проявления которого постепенно угасают по мере развития парезов и атрофии. В дальнейшем у пациента нарастают симптомы миопатии. Мышечные атрофии сопровождаются снижением мышечной силы.
Для данного заболевания характерно своеобразное распространение атрофии: поражаются мышцы лица, шеи, жевательная мускулатура, а в дальнейшем — мышцы верхних и нижних конечностей. Слабость круговой мышцы глаза клинически проявляется птозом.
Атрофия жевательной мускулатуры приводит к западению щек и височных ямок. Атрофические поражения мышц шеи, особенно грудино-ключично-сосцевидной, на начальных стадиях способствует запрокидыванию головы назад, а затем — вперед (симптом "лебединой шеи"). При осмотре пациента отмечается характерное поражение мышц дистального отдела верхних конечностей и перонеальной группы мышц нижних конечностей с формированием свисающей стопы. Сухожильные рефлексы снижены.
Эндокринные и трофические расстройства проявляются нарушением репродуктивной функции, ранними климактерическими симптомами вследствие снижения активности половых желез, надпочечников, щитовидной железы и гипофиза.
При этом пациенты предъявляют жалобы на:
- выпадение волос и зубов;
- истончение кожи;
- значительное снижение веса.
При объективном обследовании больного имеют место:
- брадикардия;
- низкое артериальное давление;
- аритмия;
- пролапс митрального клапана;
- психические расстройства вплоть до олигофрении.
Отмечается низкий уровень 17-кетостероидов, 17-оксикетостероидов. Скорость проведения импульса по нервным волокнам снижена.
При близкородственных браках первые проявления заболевания могут регистрироваться уже в период новорожденности:
- ребенок плохо берет грудь;
- слабо сосет;
- замедлено физическое и психомоторное развитие.
В течение нескольких лет состояние обычно остается стабильным, а затем симптомы быстро прогрессируют.
У близких (кровных) родственников пациента нередко имеют место единичные проявления миотонии, такие как:
- гипогонадизм;
- гипотиреоз;
- бесплодие;
- сахарный диабет;
- катаракта;
- изменения личности и др.
