Главная / Медицинская энциклопедия / М / Миотония / Клиническая картина (атрофическая миотония)

Клиническая картина (атрофическая миотония)

Атрофическая миотония, или болезнь Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршманна — наследуется по аутосомно-доминантному типу и относится к группе мультисистемных. В литературе встречаются описания данного заболевания под названием "дистрофическая миотония" или "миотоническая дистрофия".

Первые клинические проявления заболевания обычно регистрируются в возрасте 15-35 лет.

Мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой. В начале болезни на первый план выступает миотонический синдром, проявления которого постепенно угасают по мере развития парезов и атрофии. В дальнейшем у пациента нарастают симптомы миопатии. Мышечные атрофии сопровождаются снижением мышечной силы.

Для данного заболевания характерно своеобразное распространение атрофии: поражаются мышцы лица, шеи, жевательная мускулатура, а в дальнейшем — мышцы верхних и нижних конечностей. Слабость круговой мышцы глаза клинически проявляется птозом.

Атрофия жевательной мускулатуры приводит к западению щек и височных ямок. Атрофические поражения мышц шеи, особенно грудино-ключично-сосцевидной, на начальных стадиях способствует запрокидыванию головы назад, а затем — вперед (симптом "лебединой шеи"). При осмотре пациента отмечается характерное поражение мышц дистального отдела верхних конечностей и перонеальной группы мышц нижних конечностей с формированием свисающей стопы. Сухожильные рефлексы снижены.

Эндокринные и трофические расстройства проявляются нарушением репродуктивной функции, ранними климактерическими симптомами вследствие снижения активности половых желез, надпочечников, щитовидной железы и гипофиза.

При этом пациенты предъявляют жалобы на:

выпадение волос и зубов;
истончение кожи;
значительное снижение веса.

При объективном обследовании больного имеют место:

брадикардия;
низкое артериальное давление;
аритмия;
пролапс митрального клапана;
психические расстройства вплоть до олигофрении.

Отмечается низкий уровень 17-кетостероидов, 17-оксикетостероидов. Скорость проведения импульса по нервным волокнам снижена.

При близкородственных браках первые проявления заболевания могут регистрироваться уже в период новорожденности:

ребенок плохо берет грудь;
слабо сосет;
замедлено физическое и психомоторное развитие.

В течение нескольких лет состояние обычно остается стабильным, а затем симптомы быстро прогрессируют.

У близких (кровных) родственников пациента нередко имеют место единичные проявления миотонии, такие как:

гипогонадизм;
гипотиреоз;
бесплодие;
сахарный диабет;
катаракта;
изменения личности и др.

Далее по теме: