Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Главная / Медицинская энциклопедия / Л / Липоидозы / Этиология и патогенез (ганглиозидозы)

Этиология и патогенез (ганглиозидозы)

Ганглиозидозы — это большая группа заболеваний, среди которых наиболее часто диагностируется болезнь Тей-Сакса (ОМ2-ганглиозидот, тип 1). В мозге больных этой болезнью накапливаются значительные количества ОМ2-ганглиозида в отсутствие гексозаминидазы А, для которой ОМ2-ганглиозид является субстратом.

При так называемом нулевом варианте болезни Тей-Сакса — болезни Санзгоффа (ОМ2-ганглиозидозе 2-го типа) в тканях больных отсутствуют активности гексозаминидаз А и В. Кроме болезни Санзгоффа, различают юношеский 2-ганглиозидоз 3-го типа, или болезнь Фернгеймера-

Зайтельбергера, характеризующийся уменьшением активности гексозаминидазы А, и инфантильный (детский) ОМ2-ганглиозидоз, вариант АВ, при котором активность гексозаминидаз А и В не изменяется, но отсутствует специфический термолабильный фактор, необходимый для расщепления ОМ2-ганглиозида гексозаминидазой А. Этот тип ОМ2-ганглиозидоза может быть выявлен только в том случае, если в качестве субстрата используется природный ОМ2-ганглиозид, так как на расщепление синтетического субстрата специфический белковый фактор влияние не оказывает.

К частичным ганглиозидозам, связанным с нарушением распада GMl-ганглиозида, относятся генерализованный GM1-ганглиозидоз, или болезнь Норманна-Ландгенга (отсутствуют бета-галактозидазы А, В и С), и юношеский GMl-ганглизидоз, или болезнь Дерри (значительно снижена активность В и С форм бета-галактозидазы).

ОМЗ-ганглиозидоз связан не с накоплением нерасщепившихся ганглиозидов (т. е. с генетически обусловленным блоком их катаболизма (разрушения), а с нарушением их биосинтеза.

Накопление в печени и мозге больных этой болезнью 3-ганглиозида происходит в результате отсутствия специфической 8-ацетилгалактозамитилтрансферазы, катализирующей превращение ОМЗ-ганглиозида в ОМ2-ганглиозид.

Далее по теме: