Алгоритм диагностического поиска при наследственных пигментных гепатозах (II)

Синдром Криглера—Найяра — наследственная желтуха, обусловленная полным или частным отсутствием глюкуронилтрансферазы.

Различают два типа заболевания. При первом новорожденные с первых часов дней жизни быстро желтеют. Конъюгация билирубина минимальна, накапливающийся концентрируется в содержании жировой ткани головного мозга, вызывая очень тяжелую интоксикацию. Дети быстро погибают.

Второй тип синдрома родствен синдрому Жильбера, более доброкачественный. Заболевание проявляется на первом году жизни желтухой, обусловленной повышением содержания свободного билирубина в сыворотке крови.

Синдромы Дабина—Джонсона и Ротора характеризуются повышением конъюгированного билирубина вследствие нарушения, главным образом, функции выделения пигмента гепатитом, несколько менее выраженном при синдроме Ротора.

Диагноз доброкачественных пигментных гепатозов основан на методике исключения.

Диагностический поиск условно может быть разделен на несколько этапов. На первом этапе необходимо исключить острый вирусный гепатит или обострение хронического активного гепатита.

Следует изучить наследственность, собрать эпиданамнез, выяснить, не было ли продромальных проявлений, характерных для острого вирусного гепатита, уточнив размеры и плотность печени и селезенки, учесть уровень билирубина сыворотки в крови и его фракций, наличие билирубинурии, повышение активности АЛТ и АСТ, по возможности определить содержание белковых фракций сыворотки крови, показатели осадочных проб.

Далее по теме: