Lawford — Ledderhose (I)
Синдром Lawford
Лофорда с. — комплекс наследственных аномалий (возможно аутосомно-доминантное или рецессивное наследование): ангиоматоз лица (сосудистое родимое пятно), аномалии сосудистой оболочки глаза, поздняя глаукома. Данный с. является неполной формой Синдрома Стерджа-Вебера (Sturge-Weber).
Синдром Lawrence
Lawrence Robert Daniel (1892—1968), английский эндокринолог.
Лоренса с. — комплексные нарушения обмена веществ с липодистрофией, циррозом печени и ускорением роста: в раннем детстве начинает исчезать подкожный жировой слой; развивается инсулиноустойчивый диабет без склонности к кетозу. В связи с гепатомегалией увеличен живот, позже развивается портальный цирроз, общая мышечная гипертрофия, ускорение роста, повышен основной обмен без признаков гипертиреоза. Кровь: гиперлипемия (увеличено содержание нейтральных жиров), нормальный уровень холестерина, гипертрихоз. Предполагается аутосомно-доминантное наследование.
Синдром Leber (I), atrophia Leber, morbus Leber
Leber Theodor (1840—1917), немецкий офтальмолог.
Лебера с. — наследственное дегенеративное заболевание зрительного нерва (доминантное, сцепленное с Х-хромосомой наследование): острое начало болезни в возрасте после 10—20 лет; двустороннее ослабление зрения, обычно с центральной скотомой. Офтальмоскопически — отек соска зрительного нерва, позже — полная атрофия зрительного нерва, обычно височная часть соска бледнеет. Общие явления не характерны (головная боль, головокружение, мигренеподобные явления). По-видимому, упомянутые явления вызваны генетически обусловленной неспособностью метаболизировать цианиды пищи и табачного дыма до тиоцианатов, которые являются нетоксическими и легко выводятся из организма.
Синдром Leber (II)
Amaurosis congenita, dysgenesis neuroepithelialis retinae, aplasia retinae hereditaria, heredoretinopathia congenitalis
Лебера с. — наследственный амавроз (аутосомно-рецессивное, иногда доминантное наследование): полная или почти полная слепота, выявляемая сразу после рождения, глазное дно без патологии, нерегулярный горизонтальный нистагм, энофтальм, позже появляются косоглазие, кератоконус, изменения сетчатки, атрофия зрительного нерва, симптомы, напоминающие пигментный ретинит и хориоретинит. Часто также умственная отсталость, судорожные припадки.
Синдром Ledderhose (I)
Ledderhose Georg (1855—1925), немецкий хирург.
Леддерхозе с. — разновидность так называемых малых коллагенозов: красноватые утолщения на стопах в области основания пальцев, малочувствительные или безболезненные при пальпации; утолщения иногда достигают величины маслины, их число варьирует от одного до нескольких. При прогрессировании процесса подошвенный апоневроз укорачивается, способствуя этим развитию выпуклости стопы. Иногда наблюдается спонтанная регрессия.
