Smith-Lemli-Opitz — Smith-Theiler-Schachenmann
Синдром Smith-Lemli-Opitz, синдром Smith, RSH syndrome (англ.)
(RSH — первые буквы имен трех первых описанных больных).
Smith David W. (род. 1921), Lemli Luc, американские педиатры; Opitz John Marius (род. 1935), американский педиатр и генетик.
Смита-Лемли-Опица с. — комплекс наследственных аномалий (аутосомно-рецессивное наследование): при рождении небольшая масса тела, иногда врожденный карликовый рост. На раннем периоде новорожденности трудности при кормлении ребенка: отказ от пищи, рецидивирующая рвота, в отдельных случаях обусловленная врожденной спастической гипертрофией привратника. Челюстно-лицевая дисморфия: старческий вид, опущение век, сходящееся косоглазие, широкая спинка носа с направленными вверх ноздрями, микрогения, расширение промежутков между зубами, расщепление неба и язычка, оттопыренные уши. Клинодактилия, иногда — полидактилия, аномалии пястных костей, У мальчиков наблюдаются крипторхизм, гипоспадия, гипоплазия мошонки. В большинстве случаев выраженная умственная отсталость. Общее повышение мышечного тонуса, иногда — понижение. В отдельных случаях различные врожденные пороки сердца.
Синдром Smith-Strang, oast house wine syndrome (англ.), methionine malabsorption syndrome (англ.)
Smith Allan J., английский биохимик, Strang Leonard В., английский педиатр.
Смита — Стренга с. — комплекс наследственных аномалий (аутосомно-рецессивное наследование): светлые волосы, скудное оволосение головы. Трудности при кормлении ребенка, пассивность, монотонное рыдание. Рецидивирующие отеки, рецидивирующая высокая температура. Значительно задержано психомоторное развитие, своеобразный запах мочи, напоминающий запах жженого сахара, высушенного сельдерея или хмеля. Гипераминоацидурия (преимущественно увеличено выделение фенилаланина, метионина и тирозина), повышенное выделение с мочой α-гидроксимасляной, фенилпировиноградной и фенилуксусной кислот. Обычно летальный исход в грудном возрасте.
Синдром Smith-Theiler-Schachenmann, syndromus cerebrocostomandibularis
Smith David W., американский педиатр, Theiler Karl (род. 1920), швейцарский анатом, Schachenmann Gertrud, швейцарский педиатр.
Смита-Тейлера-Шахенман с. — комплекс наследственных аномалий (аутосомно-рецессивное наследование): гипоплазия нижней челюсти, глоссоптоз, острое небо, расщепление мягкого неба, гипоплазия и (или) расщепление язычка, гипоплазия хрящей трахеи, нередко сочетающаяся с тяжелым стридорозным дыханием и кашлем. Множественные дефекты ребер с вторичной дисплазией грудной клетки, склонность к аспирации и рецидивирующей инфекции верхних дыхательных путей. Невыраженная гипоплазия верхней челюсти, антимонголоидное расположение глазных щелей, дисплазия ушных раковин и оттопыренные уши, умеренная микроцефалия, задержка общего развития. В отдельных случаях наблюдается дисплазия локтевого сустава, coxa valga, дисплазия позвонков, особенно в области грудной и крестцовой. Перерастяжимость кожи, особенно в затылочной области, двусторонние шейные летательные перепонки, гипотония, увеличенная подвижность слепой кишки. Прогноз неблагоприятный.
