Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Врожденные ихтиозы

Врожденные ихтиозы

4. Какие врожденные ихтиозы встречаются в неонатальном периоде?

Вульгарный ихтиоз и Х-сцепленный ихтиоз обычно проявляются в младенчестве или детстве, большинство других ихтиозов наблюдаются уже при рождении. Их клиническая картина различна. «Глянцевый» ребенок — одно из тяжелых проявлений заболевания. У детей с ВИЗ на фоне диффузной красноты отмечаются тонкие светлые чешуйки. Эпидермолитический гиперкератоз характеризуется обширными эрозиями и пузырями (его устаревшее название — буллезная ВИЗ), в дальнейшем развивается гиперкератоз. Наиболее тяжелое поражение — т. н. плод арлекина, при котором отмечаются мощные гиперкератотические наслоения, деформация конечностей, недоразвитие ушей, эктропион и эклабиум. Такие дети редко живут более одной недели.

5. Что такое «глянцевый» ребенок?

«Глянцевый» ребенок — это новорожденный, кожа которого напоминает печеное яблоко с блестящей плотной мембраноподобной поверхностью. Этим термином описывается фенотип, встречающийся при нескольких формах ихтиоза. Наиболее часто обнаруживается при ВИЗ, однако может наблюдаться при пластинчатом ихтиозе, синдроме Нетертона, синдроме Конради. У таких детей повышен риск развития инфекции и нарушения водно-электролитного баланса вследствие образования трещин кожи и ослабления ее барьерной функции. Лечение включает постоянное пребывание в условиях высокой влажности, что позволяет постепенно размягчить поверхность кожи. Механическое удаление чешуек не рекомендуется.

6. Помогают ли лабораторные тесты в диагностике ихтиозов?

Широко доступные лабораторные тесты для диагностики ихтиозов отсутствуют. Вульгарный ихтиоз диагностируется только клинически. В культуре кератиноцитов выявляется отсутствие или уменьшение филаггрина в кератогиалиновых гранулах, но этот тест доступен не везде. Х-сцепленный ихтиоз обусловлен дефицитом стероидной сульфатазы. Фермент может быть определен в культуре кератиноцитов, фибробластов, лейкоцитов или в чешуйках. Низкой активности холестеринсульфатазы в крови соответствует высокая подвижность при электроферезе липопротеидов низкой плотности. Некоторые редкие ихтиозиформные синдромы связаны с дефицитом ферментов, которые удается определить в культуре клеток. Например, при синдроме Конради- Хюнерманна отмечается дефицит энзимов пероксисом, при болезни Рефсума — а- фитанилоксидазы, при синдроме Сьегрена-Ларссона — недостаточность адениндинуклеотидоксидоредуктазы. При синдроме Чанарина-Дорфмана нарушается метаболизм жирных кислот в полиморфноядерных клетках и моноцитах периферической крови.

Далее по теме: