Нарушения обмена липидов

Данные пренатального исследования должны быть подтверждены данными обследования абортуса или новорожденного. Необходимо отметить, что такие исследования проводятся лишь в немногих лабораториях, к тому же последние обладают разными возможностями. Кроме того, уровни активности ферментов в контрольной группе, у больных и носителей не стандартизованы. Основной структурой сфинголипидов является аминодиол-сфингозин (сфингенин), в котором углеродные атомы во 2-м и …

Инфантильная форма болезни Гоше обычно начинается в первые месяцы жизни с гепатоспленомегалии, отставания в развитии, страбизма, нарушения глотания, ларингоспазма, опистотонуса и картины псевдобульбарного паралича. Повторные аспирации и хроническая бронхопневмония приводят к летальному исходу обычно в возрасте 6 — 18 мес. Ювенильная форма болезни Гоше выделена менее четко; большинство описанных случаев относится к некоторым областям Швеции. …

Адренолейкодистрофия (АЛД) — связанное с Х-хромосомой заболевание, обусловленное прогрессирующей демиелинизацией белого вещества головного мозга и недостаточностью надпочечников. Первые симптомы, включающие в себя изменение в поведении, потерю зрения, нарушения походки, дизартрию и затруднения глотания, обычно отмечаются в возрасте 3 — 12 лет. Болезнь быстро прогрессирует и приводит к летальному исходу через 1 — 4 года после …

Генерализованный ганглиозидоз, или Ошганглиозидоз представляет собой группу лизосомальных болезней с разнообразны ми клиническими проявлениями. GM1-ганглиозид (является моносиалоганглиозидом), в норме определяющемся в сером и белом веществе мозга и (в меньшей степени) во внутренних органах. Он образуется также в процессе нормального катаболизма полисиалоганглиозидов. Генерализованный ганглиозидоз (G M1-ганглиозидоз, тип 1) — тяжелое дегенеративное заболевание мозга, начинающееся вскоре после …

Оптимальным диагностическим методом является определение активности глюкозилцерамид-β-глюкозидазы в лейкоцитах и культивированных фибробластах. Тип наследования аутосомно-рецессивный. У всех больных активность фермента составляет менее 20% от нормы, в то время как у носителей — около 60%. Проведение пренатальной диагностики возможно при всех типах болезни Гоше, но необходимость в соответствующей помощи возникает только при взрослом типе. Тип 1 …

Диагноз у подозреваемых мужчин устанавливается с помощью исследования биоптатов мозга, надпочечников, конъюнктивальной оболочки и кожи. При исследовании экстракта липидов культивированных фибробластов кожи был выявлен высокий уровень С26-жирных кислот у больных и их матерей (по сравнению с лицами контрольной группы или другими болезнями обмена, в том числе при нарушении липидного обмена); сообщается о соотношении при этом …

Смерть обычно наступает на 3 — 10-м году жизни от бронхопневмонии. Были описаны больные со значительно различающимся фенотипом, но, по-видимому, сходным ферментным дефектом. У двух сиблингов в возрасте 19 и 25 лет, взятых под наблюдение в возрасте до 5 лет, отмечались грубое поведение и незначительные изменения костей на рентгенограммах, однако интеллект у них был сохранен. …

Болезнь Ниманна — Пика представляет собой группу генетических заболеваний, сопровождающихся накоплением во многих органах сфингомиелина и вторично холестерина. Классификация этих болезней в свете последних биохимических и клинических данных подвергалась переработке. В основном выделяют четыре типа: классический (тип А по Crocker), при котором у детей 1-го года жизни откладываются продукты обмена во внутренних органах и происходит …

Недостаточность кислой фосфатазы представляет собой редко-встречающуюся лизосомальную болезнь накопления раннего младенческого возраста. У нескольких описанных больных отмечалась клиническая картина, характеризующаяся периодической рвотой, гииотензией, летаргией, опистотонусом, терминальным кровотечением и наступлением смерти на 1-м году жизни. При этом выявляется гепатомегалия, а при биопсии широко распространенные очаги некроза клеток печени. Гепатоциты увеличены в размере, цитоплазма вакуолизирована. В печени …

В зависимости от характера мутации фермента нарушение гидролиза некоторых или всех этих потенциальных субстратов приведет к их накоплению. У больных с G M1-ганглиозидозом типа 1 активность ферментов незначительная в отношении всех потенциальных субстратов, поэтому у них отмечаются тяжелые поражения мозга, внутренних органов и костей. При значительном поражении соединительной ткани, по-видимому, в большей же степени сохраняется …