Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Главная / Педиатрия / Болезни плода и новорожденного / Нарушения обмена пуринов и пиримидинов / Нарушения обмена пиримидинов (Современные методы лечения)

Нарушения обмена пиримидинов (Современные методы лечения)

К современным методам лечения относится трансплантация гистосовместимого костного мозга. Тем не менее значительным ограничением является подбор гистосовместимых доноров. У некоторых (не у всех) больных эффективно переливание замороженных, облученных эритроцитов, после чего резко снижается количество АТФ в лимфоцитах.

Недостаточность нуклеозидфосфорилазы

Пуршювая нуклеозидфосфорилаза осуществляет превращение инозина и гуанозина в их основания: гипоксантин и гуанин. Этот фермент присутствует в большинстве тканей организма человека. Ген этого фермента локализован в хромосоме 14. Недостаточность фермента наследуется по аутосомно-рецессивному типу и связана с выраженной недостаточностью клеточного, но не гуморального иммунитета.

Клинически течение заболевания более легкое, чем при недостаточности аденозиндезаминазы. У больных отмечаются выраженные гипоурикемпя, гипоурикацидурия и оротоацидурия. В плазме повышается уровень гуанозина и инозина. Эффективного лечения не существует; наиболее благоприятные результаты получены при пересадке костного мозга.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: