Гемофилия
Гемофилия — наследственное заболевание, передающееся по рецессивному Х-сцепленному типу, характеризующееся резким замедлением свертываемости крови, что проявляется кровоточивостью.
Этиология. Наследственное заболевание, передающееся по рецессивному Х-сцепленному типу. Болеют мужчины, заболевание распространяется за счет наличия гетерозиготных женщин — носителей патологического гена.
Патогенез. При гемофилии А отмечается дефицит антигемофильного фактора (VIII фактора), а при гемофилии В — дефицит плазменного компонента тромбопластина (IX фактора). При гемофилии С — дефицит плазменного предшественника тромбопластина (XI фактора), при гемофилии Д — дефицит XII фактора (контактного фактора Хагемана).
Клиническая картина проявляется длительными кровотечениями при повреждении кожных покровов и слизистых оболочек, гематомами в подкожно-жировую клетчатку, мышцы, суставы, внутренние органы после незначительных травм. Кровотечения длительные, эффект от местной гемостатической терапии отсутствует.
Осложнения. Геморрагический шок, ДВС-синдром.
Диагностика проводится на основании жалоб, данных анамнеза, объективного осмотра, данных лабораторно-инструментальных методов исследования. Необходимо провести определение времени свертывания крови по Ли-Уайту, определение содержания в плазме факторов свертывания крови (VIII, IX, XI, XII).
Дифференциальный диагноз проводят с болезнью Виллебранда, афибриногенемией, парагемофилией, нарушением тромбоцитарного звена гемостаза, приобретенными вазопатиями.
Лечение. Показано проведение заместительной терапии криопреципитатом
