Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Главная / Новости / Что нужно знать о наследственном сфероцитозе?
23 февраля 2019

Что нужно знать о наследственном сфероцитозе?

Наследственный сфероцитоз — это наиболее распространенный тип врожденной гемолитической анемии с частотой 200-300 случаев на миллион человек. Наследственный сфероцитоз вызван мутацией в структуре белка анкирина или генетическим нарушением, вызывающим дефицит белка.

Какие симптомы имеет наследственный сфероцитоз?

  • Симптомы легкой анемии (слабость, бледность, выпадение волос, ломкость ногтей).
  • Желтуха.
  • Желчные камни (при коликах желчного пузыря может потребоваться хирургическое вмешательство).
  • Язва ноги.

Какие симптомы имеет наследственный сфероцитоз?

Клинические симптомы могут усиливаться в результате вирусных и бактериальных инфекций, недоедания, а также во время беременности. Наследственный сфероцитоз можно выявить на основании клинических симптомов и результатов таких лабораторных исследований как:

  • Периферический анализ крови — наблюдается снижение уровня гемоглобина.
  • Мазок периферической крови — в мазке видны микросферы.
  • Уровень ретикулоцитов — в случае сфероцитоза повышен.
  • Уровень неконъюгированного билирубина — в случае сфероцитоза повышается.
  • Тест на осмотическую резистентность эритроцитов — этот тест включает инкубацию эритроцитов в меньших концентрациях физиологического раствора. В нормальных условиях эритроциты забирают все больше и больше воды, в какой-то момент происходит разрыв, в случае врожденного сфероцитоза эритроциты более «чувствительны» к солевому раствору и быстрее разрушаются.
  • Изучение мембранных белков эритроцитов является специализированным исследованием, однако, оно позволяет выявлять аномалии в структуре белков.
  • Анализ связывания эозин-5-малеимидного красителя — этот тест учитывает дефицит белка.

Людям, страдающим врожденным сфероцитозом, не всегда требуется интенсивное лечение. Если нет явных клинических признаков, то необходимо включить 400 мкг фолиевой кислоты в ежедневный рацион.

Если присутствует тяжелая анемия и симптомы гемолиза (желтуха, желчнокаменная болезнь), врачи могут рассмотреть вопрос об операции, спленэктомии или удалении селезенки. В результате, эритроциты живут дольше, а уровень билирубина значительно не превышается. Тем не менее, это лечение связано с риском осложнений, в том числе тяжелых бактериальных инфекций. Поэтому часто рекомендуется выполнять пневмококковую и менингококковую иммунизацию перед операцией по удалению селезенки, и, если происходит инфекция, внутривенно вводят антибиотики, даже когда общее состояние хорошее.

Метки:

Далее по теме: