23 февраля 2019

Что нужно знать о наследственном сфероцитозе?

Наследственный сфероцитоз — это наиболее распространенный тип врожденной гемолитической анемии с частотой 200-300 случаев на миллион человек. Наследственный сфероцитоз вызван мутацией в структуре белка анкирина или генетическим нарушением, вызывающим дефицит белка.

Какие симптомы имеет наследственный сфероцитоз?

Симптомы легкой анемии (слабость, бледность, выпадение волос, ломкость ногтей).
Желтуха.
Желчные камни (при коликах желчного пузыря может потребоваться хирургическое вмешательство).
Язва ноги.

Какие симптомы имеет наследственный сфероцитоз?

Клинические симптомы могут усиливаться в результате вирусных и бактериальных инфекций, недоедания, а также во время беременности. Наследственный сфероцитоз можно выявить на основании клинических симптомов и результатов таких лабораторных исследований как:

Периферический анализ крови — наблюдается снижение уровня гемоглобина.
Мазок периферической крови — в мазке видны микросферы.
Уровень ретикулоцитов — в случае сфероцитоза повышен.
Уровень неконъюгированного билирубина — в случае сфероцитоза повышается.
Тест на осмотическую резистентность эритроцитов — этот тест включает инкубацию эритроцитов в меньших концентрациях физиологического раствора. В нормальных условиях эритроциты забирают все больше и больше воды, в какой-то момент происходит разрыв, в случае врожденного сфероцитоза эритроциты более «чувствительны» к солевому раствору и быстрее разрушаются.
Изучение мембранных белков эритроцитов является специализированным исследованием, однако, оно позволяет выявлять аномалии в структуре белков.
Анализ связывания эозин-5-малеимидного красителя — этот тест учитывает дефицит белка.

Людям, страдающим врожденным сфероцитозом, не всегда требуется интенсивное лечение. Если нет явных клинических признаков, то необходимо включить 400 мкг фолиевой кислоты в ежедневный рацион.

Если присутствует тяжелая анемия и симптомы гемолиза (желтуха, желчнокаменная болезнь), врачи могут рассмотреть вопрос об операции, спленэктомии или удалении селезенки. В результате, эритроциты живут дольше, а уровень билирубина значительно не превышается. Тем не менее, это лечение связано с риском осложнений, в том числе тяжелых бактериальных инфекций. Поэтому часто рекомендуется выполнять пневмококковую и менингококковую иммунизацию перед операцией по удалению селезенки, и, если происходит инфекция, внутривенно вводят антибиотики, даже когда общее состояние хорошее.

Метки: анемия

Далее по теме: