Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Главная / Новости / Ученые выявили новый ген, связанный с потерей зрения у детей
10 августа 2012

Ученые выявили новый ген, связанный с потерей зрения у детей

Ученые выявили новый ген, связанный с потерей зрения у детей

Исследователи выявили новый ген, ассоциирующийся с редкой формой врожденной слепоты. По данным отчета, опубликованного онлайн 29 июля в журнале «Nature Genetics», мутация гена NMNAT1 связана с врожденной слепотой Лебера (ВСЛ), наследственным дегенеративным заболеванием сетчатки, которое вызывает ухудшение зрения у детей. Признаки потери зрения становятся очевидны в первые месяцы жизни. ВСЛ является одним из наиболее частых показаний для записи детей в школу для слепых.

Полученные данные являются первым шагом в разработке генной терапии для сохранения зрения у пациентов с ВСЛ. Об этом говорят специалисты лечебницы, специализирующейся на болезнях глаза и уха в Массачусетсе, детского госпиталя в Филадельфии и отделения здравоохранения при университете Лойолы в Чикаго.

«Непосредственная польза данного открытия заключается в том, что пациенты с мутацией нового гена теперь знают причину данного состояния», — говорит соавтор исследования доктор Эрик Пирс, директор Института исследований зрительного генома в лечебнице, специализирующейся на болезнях глаза и уха в Массачусетсе.

«Ученые стали на один шаг ближе к получению ответа на вопрос, почему некоторые дети рождаются с ВСЛ и сниженным зрением. Конечная цель нашего исследования – разработать лечение, которое ограничит или предотвратит потерю зрению вследствие данных нарушений», — говорит Пирс. NMNAT1 является 18-м геном ВСЛ и находится на участке, на котором расположен еще один ген ВСЛ. Врожденной слепотой Лебера страдают около трех из 100 000 новорожденных. Этот недуг является одной из самых распространенных причин слепоты у детей.


Источник: medicinenet.com

Далее по теме: