СДВГ и аутизм имеют общие генетические корни

Ученые обнаружили множество генов при СДВГ (синдроме дефицита внимания с гиперактивностью) и выявили, что существует наложение между некоторыми генами и генами, которые были найдены при других психоневрологических заболеваниях, таких как расстройства аутического спектра. Синдром дефицита внимания с гиперактивностью является одним из наиболее распространенных детских заболеваний и может продолжаться в подростковом и во взрослом возрасте. Симптомы включают невнимательность, трудно контролируемое поведение и гиперактивность. Расстройство аутического спектра представляет собой комплексное нарушение развития, которое вызывает проблемы связанные с социальным взаимодействием и коммуникацией. Симптомы обычно проявляются у детей до трех лет и могут привести к задержке развития и проблемам, связанным с приобретением различных навыков с младенчества до зрелого возраста согласно НЗЧ.

Исследование опубликовано онлайн в преддверии выхода издания Science Translational Medicine, группой исследователей во главе с доктором Расселом Скачаром, старшим научным сотрудником, психиатором SickKids, профессором психиатрии в Университете Торонто и доктором Стивеном Шерером, старшим научным сотрудником SickKids, директором Центра прикладной геномики SickKids и Маклафлин центра Университета Торонто. Ученые использовали микроматричный анализ (технология генного чипа) для изучения ДНК 248 независимых пациентов с СДВГ, исследователи рассматривали вариации числа копий генов, которые являются вставками или делециями генов.

Из 173 детей, у троих ученые обнаружили спонтанные вариации числа копий генов (ВЧК), такое происходит, когда родители не были подвержены мутациям и мутация для ребенка не унаследованная. Кроме того, редкое ВЧК было обнаружено у 19 из 248 пациентов с унаследованной от родителей мутацией. Исследователи обнаружили некоторые гены, которые ранее были выявлены при других психоневрологических заболеваниях, включая расстройства аутического спектра. Для проверки наложения генов, они изучили другую группу ВЧК. В новой группе они обнаружили, что девять из 349 детей, у которых ранее было диагностировано расстройство аутического спектра, несут ВЧК, которое связано с СДВГ и другими расстройствами.

Результаты говорят о том, что вариации числа генов имеют общую генетическую связь при СДВГ, расстройствах аутического спектра и других нервных расстройствах. «В первый раз, мы проверили генетические изменения при СДВГ и это хорошая основа для пары достойных гена-кандидата СДВГ», — сообщает Шерер, — «Это очень важно, так как дает нам уверенность в правильном толковании полученных результатов».

Большинство людей с СДВГ страдают, по меньшей мере, одним из таких симптомов, как тревога, перемена настроения, поведенческое или речевое расстройство. До 75% людей с расстройствами аутического спектра так же страдают невнимательностью и гиперактивностью. «Множество из этих вытекающих проблем, вероятно, связаны с тем, что они разделяют генетический риск к различным заболеваниям», — отмечает Скачар.

«Данный метод, пожалуй, один из самых интересных в нейропсихиатрической генетике и дает нам шанс взглянуть по-новому на нейропсихиатрические заболевания» — говорит Скачар. Ученые отмечают, что хоть и удалось обнаружить связь во время исследования, необходимы так же дополнительные исследования для определения причины.

Источник: medicaldaily.com
Перевод: Medkurs.ru

Далее по теме: