Учеными разработаны новые рамки анализа генетической изменчивости
Успехи в технологиях изучения последовательности ДНК имеют революционное значение для биомедицинских исследований и продвинули нас еще на один шаг по пути к индивидуальной медицине. В настоящее время ученые, возглавляемые Женским Госпиталем Брайама (ЖГБ), Гарвардской Медицинской Школой (ГМШ), Институтом Брода, Институтом Велкам Траст Сэнджер, Вашингтонским Университетом и Европейской Лабораторией Молекулярной Биологии разработали новые рамки для анализа ключевых генетических изменений, которые до настоящего времени обходили вниманием. Результаты исследования будут опубликованы 3-его февраля в престижном журнале «Природа».
Появилась возможность устанавливать индивидуальные генетические отличия, которые ранее концентрировались в однонуклеотидном полиморфизме (ОНП) и однобуквенные отличия ДНК отдельного человека, которые могут предоставлять информацию о болезнях человека или даже о его предрасположенности к заболеванию. Однако совсем недавно стало известно, что геном каждого человека также имеет неимоверное число структурных переменных: делеций, дупликаций, вставок или инверсий генетической последовательности.
«В геноме каждого человека имеется большое количество структурных изменений и все чаще их связывают с различными аспектами человеческого здоровья», — сказал Чарльз Ли, доктор наук, медицинский цитогенетик в ЖГБ и доцент в ГМШ и сопредседатель данного проекта. «Трудно переоценить способность определять и давать всестороннюю характеристику этих генетических изменений, которая появилась у нас благодаря последним достижениям в области технологий последовательностей ДНК».
Проектом «1000 геномов» были сгенерированы генетические последовательности 185 человек, а 57-ми учеными из 26 институтов были всесторонне проанализированы их структурные изменения. Ученые быстро осознали, что общепринятые способы определения ОНП не могут применяться для определения структурных изменений, и для этой цели нужно было разработать 19 новых компьютерных программ и стратегий. «В ходе исследования было установлено, что ни одна программа не могла полноценно определить структурные изменения и что каждая программа имеет свои преимущества и недостатки, которые в некоторых случаях дополняет другие аналитические программы», — рассказал Мэтью Хёрлс, доктор наук из Института Велкам Траст Сэнджер и сопредседатель проекта.
В ходе изучения было обнаружено 22025 делеций и 6000 других структурных изменений. «Таким образом, мы смогли увидеть первые картины полного спектра генетических изменений человека – от делеций 1 bp до большего числа копий изменений», — сказал Эван Айхлер, доктор наук, Исследователь центра Говарда Хьюджеса Вашингтонского Университета и сопредседатель проекта.
Исследование также предоставило важные сведения о том, как СИ (структурные изменения) формируются в геноме, связывая, таким образом, СИ с мутационными процессами, происходящими в первичных клетках. «Мы обнаружили 51 участок, в которых СИ, такие как большие делеции появляются особенно часто», — сказал Жан Корбель, д-р наук, главный автор данного исследования из Европейской Лаборатории Молекулярной Биологии в Гейдельберге, Германия. «Шесть из таких участков находятся в зонах, связанных с наследственными заболеваниями, такими как синдром Миллера-Дикера, врожденное заболевание, которое может стать привести к смерти в детском возрасте».
Данные по этому проекту стали доступными для научной общественности посредством проекта 1000 геномов, целью которого является отслеживание геномов 2500 человек к декабрю 2012 года. Ресурс станет самым большим сборником целых последовательностей ДНК находящихся в свободном доступе для ученых. Доступ к данным можно получить через координационный центр проекта «1000 геномов» — совместный проект Национального Центра Биотехнологической Информации (НЦБИ) и Европейского Института Биоинформатики (ЕИБ), зайдя по адресу 1000Genomes.org.
«Определение СИ из набора данных последовательности ДНК является сложной задачей и очень отрадно видеть невероятный успех группы СИ за последние 2 года», сказал Ричард Дурбин, доктор наук из Института Велкам Траст Сэнджер и сопредседатель проекта «1000 геномов». Дэвид Альтшулер, доктор медицины из Института Брода, также являющийся сопредседателем проекта «1000 геномов», добавляет: «Я уверен, что данная карта послужит в качестве важного источника для будущего изучения взаимосвязи заболеваний на основе последовательностей».
Источник: medicaldaily.com
Перевод: Medkurs.ru
- Клюква повышает спортивные результаты
- Скрытая опасность усталости после сна
- Томатный сок эффективно убивает сальмонеллу и другие вредные бактерии
- Прорыв в лечении пищевой аллергии
- Роль сельской жизни в укреплении детского иммунитета
- Как осознанность усиливает упражнения
- Генетический код семян Чиа
- Новый метод лечения легочной гипертензии
- Как Глазго-Каролинские часы точно измеряют биологическое старение
- Лечение серповидно-клеточной анемии
