В развитии эндометриоза повинны гены

Исследование, опубликованное недавно в журнале «Nature Genetics», выявило два генетических варианта, увеличивающих риск развития эндометриоза, и раскрыло причины возникновения этого распространенного гинекологического заболевания, оказывающего значительное влияние на качество жизни больных. Данное исследование было выполнено учеными из Центра генетики человека Wellcome Trust и Отделения акушерства и гинекологии Наффилда при Оксфордском университете (Великобритания), а также Института медицинских исследований в Квинсленде (Австралия) и Женской больницы Бриэма при Гарвардской медицинской школе в Бостоне (США).

Эндометриоз – распространенное гинекологическое заболевание, поражающее от 6 до 10 процентов женщин репродуктивного возраста, а это приблизительно 170 миллионов женщин по всему миру. Заболевание характеризуется тем, что клетки, подобные тем, что выстилают стенки матки, разрастаются на других органах таза, таких как яичники и кишечник. Эти разрастания могут вызвать воспаления и спайки и привести к тазовой боли и даже бесплодию у некоторых женщин. Причины возникновения этих разрастаний пока неизвестны.

В некоторых случаях эндометриоз проявляется только незначительными симптомами и поэтому часто даже не диагностируется, но в более тяжелых случаях изнуряющие симптомы могут сильно повлиять на качество жизни женщины. Диагноз может быть достоверно поставлен только при лапароскопическом осмотре таза, что и объясняет то, почему обычно проходят годы, прежде чем ставится точный диагноз. Современные методы лечения ограничиваются хирургическим вмешательством и приемом гормональных препаратов, которые имеют многочисленные побочные эффекты.

Исследователи из Международного консорциума по изучению эндогенных заболеваний сравнили геномы более чем 5500 женщин из Великобритании, Австралии и США, которым хирургическим методом был поставлен диагноз эндометриоз, и сравнили их с геномами примерно 10000 здоровых женщин, добровольно согласившихся принять участие в исследовании. Они выявили две новых аллели, которые увеличивают риск развития заболевания, особенно средней и тяжелой стадии.

«Эндометриоз может быть болезненным и мучительным состоянием, поражающим значительное число женщин репродуктивного возраста, – объясняет доктор Крина Зондерван, стипендиат научно-исследовательской программы Фонда Wellcome Trust из Оксфордского университета и научный руководитель исследования. – Некоторое время назад стало известно, что эндометриоз является наследственным заболеванием, но до сих пор мы не могли найти каких-либо устойчивых генетических аллелей, влияющих на риск развития этой болезни у женщин».

Первым обнаруженным генетическим вариантом является аллель на хромосоме 7, которая регулирует активность соседних генов, предположительно участвующих в развитии матки и выстилающего ее внутреннего слоя. Второй вариант был обнаружен на хромосоме 1, расположенной близко к гену WNT4. Этот ген важен для гормонального метаболизма и развития женских половых органов, в частности яичников, что дает основания предполагать его причастность к развитию эндометриоза.

«Наше исследование – это научный прорыв, потому что оно представляет собой первое веское доказательство того, что вариации ДНК повышают вероятность развития эндометриоза у некоторых женщин, – говорит доктор Зондерван. – Теперь нам нужно понять влияние этих вариаций на клетки и молекулы организма».

Доктор Стивен Кеннеди, заведующий Отделением акушерства и гинекологии Наффилда и соавтор доклада, добавляет: «У нас есть уверенность в том, что результаты этого исследования помогут нам разработать менее инвазивные методы диагностики и более эффективные методы лечения эндометриоза».

Источник: medicaldaily.com
Перевод: Medkurs.ru

Далее по теме: