Обнаружены новые генетические причины ревматоидного артрита

Результаты масштабного исследования европейской популяции, проведенного группой американских специалистов из женского госпиталя в Бостоне (Brigham and Womens Hospital), позволили авторам заявить о выявлении семи новых групп дефектных генов, которые могут быть связаны с ревматоидным артритом. Полученные данные были подтверждены результатами отдельного исследования японских специалистов из RIKEN Center for Genomic Medicine в Йокогаме, в ходе которого ученым удалось идентифицировать один из семи указанных генетических кластеров, предположительно, вызывающих хронические воспалительные заболевания среди жителей Страны Восходящего Солнца.

По словам руководителя американских исследователей доктора Эли Ауми Стахл (Eli Ayumi Stahl), «…полученные результаты помогают нам лучше понять биологическую основу ревматоидного артрита (РА), с возможностью развития новых целей для терапии, и новых биомаркеров для диагноза и прогноза… Исследование было предназначено также для разработки генетических тестов для оценки риска ревматоидного артрита, особенно у людей с уже существующим риском (таких как пациенты с артритом, или родственники пациентов с аутоиммунными заболеваниями)».

В процессе исследования европейской популяции доктор Стахл и ее коллеги повторили шесть предыдущих исследований, охвативших 5539 пациентов, но на этот раз анализ генов участников был проведен с использованием самых современных технологий. Окончательный список включал в себя 34 генетических варианта, предрасполагающих к развитию ревматоидного артрита.

На следующем этапе своей работы американские специалисты проверили наличие выявленных генетических дефектов в другой когорте из 6768 пациентов с ревматоидным артритом, проживающих в Канаде, Северной Америке, Нидерландах и Великобритании.

Как отметила доктор Стахл, «…десять из этих 34 протестированных вариантов были валидизированы в репликационной фазе нашего исследования. Три были ранее определены как связанные с ревматоидным артритом, и определено семь новых». По словам авторов, связанные единичные нуклеотидные полиморфизмы являлись «…близко лежащими с генами известных иммунных функций», включая сюда IL6ST, SPRED2, RBPJ, CCR6, IRF5 и PXK. «Наши результаты позволяют предположить, что еще много вариантов риска ревматоидного артрита должны быть окончательно идентифицированы», — резюмирует американский эксперт.

Что же касается исследования японских специалистов, то в ходе него, как сообщает на своих страницах интернет-портал likar.info, доктор Юта Кочи и его коллеги проанализировали гены 7039 пациентов с ревматоидным артритом, идентифицировав в процессе своей работы общую генетическую мутацию около гена CCR6. В заключение остается добавить, что подробный отчет о результатах обоих исследований опубликован в он-лайн выпуске «Nature Genetics».

Далее по теме: