60 миллионов азиатов генетически предрасположены к сердечным заболеваниям

Около четырех процентов жителей Южной Азии (а это приблизительно 60 миллионов человек) являются носителями генетической мутации, обеспечивающей им практически стопроцентную гарантию развития различных сердечных заболеваний. Как сообщает на своих страницах интернет-ресурс medportal.ru, такие данные были получены в результате международного исследования, проведенного учеными из четырех стран мира под руководством Кумарасами Тангаража (Kumarasamy Thangaraj).

В ходе исследования ученым удалось обнаружить генетическую мутацию, которая представляет собой делецию (или, говоря иначе, потерю) 25 пар нуклеотидов в гене MYBPC3, ответственном за кодирование структуры белка сердечной мышцы — сердечного миозин-связывающего протеина-С. По словам авторов работы, образование дефектного белка с высокой степенью вероятности может приводить к развитию тяжелой артериальной гипертензии, кардиомиопатии (дистрофии сердечной мышцы), а также к внезапной остановке сердца. Как отмечают исследователи, организм молодого человека обладает способностью блокировать эффект мутировавшего гена, но вот с возрастом данная способность исчезает, что и приводит к появлению симптомов поражения сердца.

Международная команда ученых изучила распространенность и значение указанной мутации почти у полутора тысяч жителей Индии. Полученные результаты показали семикратное увеличение риска заболевания сердца, связанное с наличием обнаруженной аномалии.

Как сообщил руководитель исследования, различные заболевания сердца были диагностированы более чем у 90 процентов индийцев среднего и пожилого возраста, являющихся носителями указанной наследственной аномалии.

На следующем этапе работы специалисты попытались установить распространенность выявленной генетической мутации, для чего ими был проведен генетический анализ граждан 26 стран, расположенных на пяти континентах. Результаты этой масштабной работы показали, что наследственная аномалия присутствовала только у жителей Пакистана, Шри-Ланки, Малайзии и Индонезии. Что же касается других регионов земного шара, то в них делеция нуклеотидов в гене MYBPC3 не встречалась.

Авторы работы выражают надежду, что проделанная ими работа может оказаться полезной не только для разработки новых методов выявления людей, предрасположенных к заболеваниям сердца, но и открывает пути к созданию новых эффективных методов лечения.

Далее по теме: