Ученые починили ломкую хромосому
Ученым удалось избавить лабораторных мышей от большинства симптомов тяжелейшего наследственного заболевания, вызванного мутацией гена, расположенного в X-хромосоме. У людей этот генетический дефект является причиной развития синдрома ломкой X-хромосомы – одного из немногих известных расстройств спектра аутизма с достоверно подтвержденными генетическими причинами.
Сотрудники Массачусетского технологического института экспериментировали с мышами, являющимися наиболее совершенной моделью синдрома ломкой X-хромосомы. Как и у людей с этой аномалией, у грызунов была нарушена структура гена под названием FMRP. Больных мышей скрестили с другой линией генетически модифицированных животных, у которых отсутствовала копия гена, кодирующего глютаматный рецептор mGluR5.
В здоровом организме активность mGluR5 регулируется геном FMRP и, согласно одной из гипотез, тяжелые неврологические нарушения у больных с синдромом ломкой X-хромосомы связаны с избытком этого рецептора.
Результаты эксперимента полностью подтвердили эту гипотезу: потомки двух линий мышей-мутантов, у которых отсутствовали оба гена, выглядели и вели себя как абсолютно нормальные грызуны.
Результаты предыдущих лабораторных исследований свидетельствуют о том, что вещества, блокирующие активность рецептора mGluR5, могут оказаться эффективными при лечении синдрома ломкой X-хромосомы. Новые данные полностью подтверждают эти предположения.
В настоящее время массачусетские исследователи совместно с фармацевтическими компаниями подали заявку на проведение клинических испытаний блокаторов глютаматных рецепторов. По мнению разработчиков, сфера их применения может не ограничится лечением синдрома ломкой X-хромосомы: вполне возможно, что такой метод лечения может оказаться эффективным и для больных, страдающих другими расстройствами спектра аутизма.
- Цифровая инфраструктура клиники: почему медицинским сервисам нужна техническая поддержка 24/7
- Стерилизация инструментов в стоматологии: зачем нужен автоклав и как выбрать оборудование
- Когда пора обращаться к флебологу: симптомы, диагностика и современные методы лечения вен
- Жирный блеск кожи лица: почему он появляется и как правильно ухаживать за жирной кожей
- Удаление желчного пузыря: что важно знать пациенту
- Кондилография: современная диагностика работы височно-нижнечелюстного сустава
- Виниры без обточки: когда можно улучшить улыбку без снятия эмали
- Увеличение головки полового члена гиалуроновой кислотой: что важно знать о процедуре
- Перелом шейки бедра: почему правильная транспортировка играет важную роль в лечении
- Удаление татуажа бровей лазером: что важно знать перед процедурой
