Лекция 20. Болезни обмена веществ

Лечение направлено на купирование острого приступа артрита, профилактику повторных приступов и осложнений, артериальной гипертензии, ишемической болезни сердца. Для купирования болевого синдрома используют колхицин и нестероидные противовоспалительные средства (НПВС). Колхицин наиболее эффективен, если лечение начато в первые 12 ч после появления признаков артрита. Применяют также НПВС — индометацин по 75 мг, а затем по 50 мг …

Эритропоэтическая уропорфирия (болезнь Гюнтера). Редкое заболевание, при котором в тканях накапливаются уропорфирин I, копропорфириноген I, и копропорфирин I. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При этом заболевании развивается фотосенсибилизация кожи, сопровождающаяся появлением мелких и более крупных пузырей на открытых частях тела после инсоляции, в основном летом, также гиперпигментация кожи и гипертрихоз. Характерные проявления — гемолитическая анемия и …

Пирофосфатная артропатия характеризуется обызвествлением суставных и околосуставных тканей, главным образом суставного хряща (хондрокальциноз), в результате отложения в них микрокристаллов пирофосфата кальция. Заболевание встречается преимущественно у людей пожилого возраста с одинаковой частотой у мужчин и женщин.

Общим для этой группы заболеваний является наличие выраженных неврологических нарушений, возникающих приступами, и повышенной экскреции Е-аминолевулиновой кислоты и уропорфирина с мочой.

Выделяют первичную, или семейную, и вторичную пирофосфатную артропатию. Этиология первичной артропатии, которая наблюдается у 90 % больных, неизвестна. Вторичная артропатия развивается на фоне болезней, которым свойственны нарушения метаболизма кальция и неорганического фосфата, — первичного гиперпаратиреоза, гемохроматоза и др. Полагают, что отложение кристаллов является следствием нарушения обмена веществ в клетках суставных тканей, которое сопровождается накоплением в …

Основной симптом — приступ коликообразных болей в животе различной выраженности, которые продолжаются в течение нескольких часов или дней и могут сопровождаться тошнотой, рвотой, запорами, а также лихорадкой и лейкоцитозом. Боли обычно локализуются в эпигастрии или правой подвздошной области. Причиной болей является невропатия, приводящая к дискинезии желудочно-кишечного тракта, с чередованием участков спазма и пареза. Также наблюдается …

Пирофосфатная артропатия может протекать остро и хронически. Заболевание по клинической картине мало отличается от подагрического артрита, поэтому и называется псевдоподагрой. При остром приступе псевдоподагры чаще поражается один коленный сустав, реже — другие суставы, в том числе большого пальца стопы. Боли развиваются очень быстро, сопровождаются припуханием сустава, лихорадкой, ознобом, увеличением скорости оседания эритроцитов. Приступ продолжается от …

Эта форма связана с недостаточностью копропорфириноксигеназы.

При остром приступе применяют НПВС — индометацин (100-150 мл/сут), диклофенак и др. Иногда используют колхицин, однако он менее эффективен, чем при подагре. При выраженных воспалительных изменениях показано внутрисуставное введение глюкокортикоидов.

Клиническая картина идентична таковой при острой перемежающейся порфирии. В некоторых случаях отмечается фотосенсибилизация кожи. У большинства больных клинические проявления отсутствуют.