Медицинская генетика
Указанная выше вариабельность сроков начала заболевания, выраженности симптоматики, продолжительности одной и той же болезни, а также толерантность к терапии объединяются понятием клинический полиморфизм. Генетические причины клинического полиморфизма могут быть обусловлены не только патологическим геном, но и генотипом в целом, то есть генотипической средой в виде генов-модификаторов. Геном в целом функционирует, как хорошо скоординированная система. Вместе …
Синдром Патау — трисомия по 13-й хромосоме, выделен в самостоятельную нозологическую форму в 1960 г. в результате генетического исследования у детей с врожденными пороками развития. Обнаружены простые и транслокационные формы трисомии 13, однако клинически и патологоанатомически они неразличимы. Частота синдрома Патау среди новорожденных составляет 1:6000. Соотношение полов при данной патологии близко 1:1. Частое осложнение при …
За неполных 100 лет после вторичного открытия законов Г. Менделя генетика прошла путь от натурфилософского понимания законов наследственности и изменчивости через экспериментальное накопление фактов формальной генетики к молекулярно-биологическому пониманию сущности гена, его структуры и функции. От теоретических построений о гене как абстрактной единице наследственности — к пониманию его материальной природы как фрагмента молекулы ДНК, кодирующего …
Аллельное исключение — такой вид взаимодействия аллельных генов в генотипе организма, при котором происходит инактивация одного из аллелей в составе хромосомы. Таким образом, даже процесс формирования элементарного признака зависит от взаимодействия, по меньшей мере, двух аллельных генов, и конечный результат определяется конкретным сочетанием их в генотипе. Формирование сложных признаков (большинство признаков и свойств организма) предполагает …
Генетика — это наука о наследственности и изменчивости организмов, она раскрывает сущность того, каким образом каждая живая форма воспроизводит себя в следующем поколении, и как в этих условиях возникают наследственные изменения, которые передаются потомкам, участвуя в процессах эволюции и селекции. Предметом генетики человека служит изучение явлений наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его …
В некоторых случаях при взаимодействии неаллельных генов для развития сложного признака необходимо обязательное присутствие одного из генов в гомозиготном рецессивном состоянии, тогда другой ген обеспечивает формирование признака. Наличие же в генотипе доминантного аллеля первого гена препятствует экспрессии второго гена, и признак не формируется. Такое взаимодействие называют эпистатическим. Особый вид представляет взаимодействие, обусловленное местоположением гена в …
Учение о наследственности человека зарождалось в недрах медицины из эмпирических наблюдений семейных и врожденных болезней. В XVIII- XIX веках появились отдельные работы о значении наследственности в происхождении болезней. Мопертьи в 1750 г. описал, что полидактилия может передаваться по аутосомно-доминантному типу любым из родителей. В начале XIX века при исследовании ряда родословных, в которых встречались лица, …
Переоткрытие законов Менделя в 1900 г. дало новый толчок развитию медицинской генетики. Наследственность как этиологический фактор болезни прочно вошла в медицину. В первые десятилетия XX века роль наследственности в формировании поведения человека и наследственной отягощенности населения была даже существенно преувеличена. Концепция вырождения семей с наследственной патологией стала ведущей для объяснения отягощенности общества потомством таких больных. …
Медицинская генетика как наука базируется на ряде принципиальных положений, раскрывающих суть проблемы наследственных болезней человека, и принятых в настоящее время как аксиомы: наследственные болезни являются частью общей наследственной изменчивости человека. Нет резкой границы между наследственной изменчивостью, ведущей к изменению нормальных признаков, и изменчивостью приводящей к возникновению наследственных болезней; в развитии наследственных признаков или болезней принимают …
Медицинская генетика помогает понять взаимодействие биологических и средовых факторов в патологии человека. На основании медико-генетических знаний приобретаются навыки диагностики наследственных болезней. В настоящее время сложилась стройная система профилактики наследственных болезней: медико-генетическое консультирование, перенатальная диагностика, массовая диагностика у новорожденных наследственных заболеваний обмена, поддающихся диетической и лекарственной терапии, диспансеризация больных и членов их семей. Внедрение этой системы …
