Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Медицинская генетика

На втором этапе определяют прогноз для потомства. Генетический риск может быть определен либо путем теоретических расчетов с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики, либо с помощью эмпирических данных (на основе таблиц эмпирического риска). При моногенных, менделирующих болезнях прогноз основывается на расчете вероятности появления потомства в соответствии с генетическими закономерностями. При этом если известен тип …

Третий этап консультирования включает представление заключения и советы родителям. Заключительные этапы консультирования требуют самого пристального внимания. Нельзя получить правильный эффект консультирования, если пациенты неправильно поймут объяснения врача-генетика. Для достижения цели консультирования при беседе с пациентами следует учитывать уровень их образования, социально-экономическое положение семьи, структуру личности и взаимоотношения в семье. Толкование риска должно быть приспособлено к …

Целью генетического консультирования в общепопуляционном смысле является снижение груза патологической наследственности, а цель отдельной консультации — помощь семье в принятии правильного решения по вопросам планирования семьи. Медико-генетическое консультирование наиболее эффективно, когда оно проводится как проспективное консультирование. При этом риск рождения больного ребенка определяется до наступления беременности или в ранние ее сроки. Такие консультации проводят в …

Перенатальная диагностика наследственных болезней — комплексная, быстроразвивающаяся область медицины, использующая ультразвуковую диагностику, хирургическую технику и лабораторные методы. Методы перенатальной диагностики можно разделить на три группы: просеивающие, неинвазивные, инвазивные (с последующей лабораторной диагностикой). Для каждого метода есть свои показания и противопоказания, разрешающие возможности и осложнения. Тактика перенатальной диагностики должна быть строго индивидуализирована в соответствии с конкретной …

Просеивающие методы позволяют выделить женщин, имеющих повышенный риск рождения ребенка с наследственной патологией. На этом этапе имеется преемственность с медико-генетическим консультированием. По результатам последнего, женщины направляются на перенатальную диагностику. Показаниями являются: возраст 35 лет и старше (для мужчин — 45 лет и старше), наличие в семье наследственной болезни, неблагоприятный акушерский анамнез (спонтанные аборты, рождение детей …

Неинвазивные методы — это методы обследования плода без оперативного вмешательства. В настоящее время к ним относится только ультразвуковое исследование. УЗИ позволяет выявить врожденные пороки развития, а также оценить функциональное состояние плода, плаценты, пуповины и оболочек. Исследование может применяться и как просевающий, и как уточняющий метод. Диапазон пороков, распознаваемых с помощью этого метода, достаточно широк: анэнцефалия, …

Суть генной терапии в доставке нового генетического материала в клетки-мишени индивида, обеспечивающей терапевтический эффект. Еще в конце 60-х годов выяснилось, что клетки животных и человека способны поглощать экзогенную ДНК и встраивать ее в свой геном, после чего проявляются экспрессия введенных генов, в частности, в виде синтеза отсутствовавших ранее белков и ферментов. Перенос фрагмента ДНК (гена) …

Инвазивные методы перенатальной диагностики — это способы получения образцов клеток и тканей эмбриона, плода и провизорных органов (плацента, оболочки) с последующим изучением полученных материалов. В настоящее время в мировой практике применяются следующие инвазивные методы: хорион — и плацентобиопсия, получение амниотической жидкости (амниоцентез), биопсия тканей плода, взятие крови плода (кордоцентез). Инвазивные методы должны быть безопасными для …

Несмотря на указанные сложности, в целом принципиальные вопросы генной терапии человека уже решены. Во-первых, гены можно изолировать вместе с пограничными областями, содержащими в себе важные регуляторные последовательности. Во-вторых, изолированные гены могут быть встроены в клетки. Генная терапия возможна двумя путями: через трансгеноз (перенос генетического материала) изолированных из организма соматических клеток in vitro или через прямой …

Хорион — и плацентобиопсия используются с конца 80-х годов. Эти методы применяют для получения небольшого количества ворсин хориона или кусочков плаценты в период с 8-й по 16-ю неделю беременности. Принципиальной разницы между показаниями к применению этих двух способов биопсии нет. Процедура осуществляется трансабдоминально или трансцервикально под контролем УЗИ. Образцы хориона подлежат лабораторной диагностике (цитогенетической, биохимической, …