Медицинская генетика
Под первичной профилактикой понимают такие действия, которые должны предупредить рождение больного ребенка. Это реализуется через планирование деторождения путем выбора оптимального репродуктивного возраста, который для женщин составляет 21-35 лет (более ранние и поздние беременности увеличивают вероятность рождения ребенка с врожденной патологией и хромосомными болезнями), и отказа от деторождения в случаях высокого риска наследственной и врожденной патологии …
В генетике человека отчетливо прослеживается связь научных достижений с этическими вопросами. Генетика как наука достигла такого прогресса, готова предоставить человеку возможность решать свою биологическую судьбу. Реализация этого огромного потенциала возможна только при строгом соблюдении этических норм. Массовое внедрение в медицинскую практику принципиально новых генетических технологий (искусственное оплодотворение, суррогатное материнство, генотерапия, генетическое тестирование), коммерциализация медико-генетической помощи …
Вторичная профилактика осуществляется путем прерывания беременности в случае высокой вероятности заболевания плода или пренатально диагностированной болезни. Прерывание производится только с согласия женщины и в установленные сроки. Прерывание беременности — решение явно не самое лучшее, к сожалению, в настоящее время оно является единственным практически пригодным при большинстве тяжелых и смертельных генетических дефектов.
Не менее актуален вопрос сохранения автономии личности. Этот принцип применительно к медицинской генетике может легко нарушаться врачом или исследователем при манипуляциях с ДНК, путем сохранения и размножения клеток, клонировании. Принцип автономии личности должен распространятся на потомков обследуемого так же, как сохраняется право наследования имущества. Еще один важный принцип — принцип справедливости учитывает равную доступность ресурсов …
Особенности болезней, сцепленных с полом, обусловлены тем, что у женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна. Женщина получает две свои Х-хромосомы и соответствующие гены, как от отца, так и от матери, а мужчина наследует свою единственную Х-хромосому только от матери. Женщина, унаследовав от одного из родителей патологический ген, является гетерозиготной, а мужчина — гемизиготный, поскольку …
Коррекция обмена на уровне приложения фермента подразумевает воздействие на субстрат, который подвергается метаболизму с помощью генетически детерминируемого фермента, и промежуточные продукты этого метаболизма. Примером такого воздействия является диетотерапия. Ограничение потребления с пищей определенных веществ (диетическое ограничение) является успешной мерой в лечении наследственных болезней обмена, при которых отсутствуют специфические ферменты для нормального превращения субстратов в продуктах …
В последнее время выделяется еще один тип наследования — митохондриальный. Митохондрии передаются с цитоплазмой яйцеклеток. Спермии не имеют митохондрий, поскольку цитоплазма элиминируется в процессе созревания мужских половых клеток. В яйцеклетке содержится около 25000 митохондрий. Каждая митохондрия содержит кольцевую хромосому. Генные мутации в митохондриальной ДНК обнаружены при атрофии зрительного нерва Лебераф, митохондриальных миопатиях, прогрессирующих офтальмоплегиях. Болезни, …
К методам патогенетической терапии этого уровня относиться и выведение из организма веществ, накапливающихся в избыточном количестве в результате нарушения метаболизма. Усиленное выведение осуществляется разными путями (лекарственным, экстракорпоральным) и ведет к снижению концентрации токсического субстрата. Полного освобождения от патологических продуктов обмена добиться трудно. Так, при гепатолентикулярной дегенерации применяются препараты, способствующие выведению меди из организма (например, D-пеницилламин). …
Близнецовый метод широко применяется в изучении наследственности и изменчивости у человека для определения соотносительной роли наследственности и среды в формировании различных признаков, как нормальных, так и патологических. Суть метода состоит в сравнении проявления признака в разных группах близнецов при учете сродства или различия их генотипов. Развитие признака у обоих близнецов называют конкордантностью. Если по определенным …
В ряде случаев применяется метаболическая ингибиция — торможение синтеза накапливаемого при наследственной болезни метаболита или его предшественника. В качестве ингибиторов применяются разные физиологически активные соединения. Например, при подагре используется аллопуринол, который ингибирует ксантиноксидазу, благодаря чему уменьшается концентрация мочевой кислоты в крови.
