Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Липоидозы

Выделяют 3 типа этого заболевания: тип I — хроническая форма; тип II — инфантильная (злокачественная) форма; тип III — ювенильная форма. Основными признаками болезни Гоше являются: гепатоспленомегалия (увеличение печени и селезенки); склонность к развитию геморрагического синдрома (кровоизлияния в кожу, носовые и кишечные кровотечения); отставание в физическом развитии; изменения костной системы при рентгенологическом исследовании (остеопороз, истончение …

Выделяют следующие варианты этого заболевания: типичная (классическая) форма — вариант А; атипичные формы — вариант В, С, Д. Основными симптомами заболевания являются: рвота; гипотрофия; увеличение печени и селезенки; увеличение размеров живота; задержка психического и двигательного развития; лимфаденопатия; поражение нервной системы (спастические парезы, гипотония мышц, гипорефлексия); слепота; глухота; снижение иммунологической реактивности; анемия; тромбоцитопения; повышение уровня холестерина …

Развивается прогрессирующее снижение зрения и деградация интеллекта. Могут быть различные неврологические симптомы. На глазном дне обнаруживается характерное вишнево-красное пятно. Возникает атрофия зрительного нерва. Болезнь заканчивается смертным исходом.

Основными признаками при всех типах является гиперлипидемия (увеличение липидов в крови). На коже часто появляются ксантомы. Печень и селезенка нередко увеличены. Гиперхиломикронемия встречается крайне редко, проявляется в детском возрасте коликами в верхнем отделе живота, панкреатитом, гепатоспленомегалией, которая обусловлена усиленным захватом хиломикронов из кровотока клетками ретикулоэндотелиальной системы в печени и селезенке. Причиной абдоминальных болей у пациентов …

При болезнях Гоше и Ниманна-Пика основными осложнениями являются: дистрофия; геморрагический синдром; спонтанные переломы и деформации скелета; слепота; глухота; легочно-сердечная недостаточность. Прогноз при болезни Ниманна-Пика неблагоприятный, при болезни Гоше может определяться возрастом ребенка к началу заболевания — чем меньше возраст, тем тяжелее прогноз. Основными критериями тяжести при этих заболеваниях являются: выраженность нервно-психических нарушений (от задержки развития до …

Болезнь Гоше Диагноз устанавливается по обнаружению специфических клеток Гоше в образце ткани селезенки или в костном мозге. Дифференцируют болезнь Гоше с такими заболеваниями, как: болезнь Ниманна-Пика; лимфогранулематоз; цирроз печени; сепсис; туберкулез и другие. Болезнь Ниманна-Пика При генетически обусловленном дефекте сфингомиелиназы в ретикуломакрофагальной системе и головном мозге, а также в мезенхимальных и эпителиальных элементах многих органов …

При болезни Гоше назначают: комплекс поливитаминов; липокаина; метионина; препаратов кальция; железа курсами по 1 месяцу; противосудорожные средства — длительно. К препаратам выбора относят гормонотерапию (преднизолон в дозе до 2 мг на 1 кг массы тела в сутки), проводимую по прерывистой схеме, общей длительностью 3-4 месяца, с дополнительным назначением препаратов калия (оротат калия, панангин). При выраженных …

Липоидозы — большая группа наследственных аномалий липидного обмена, общей чертой которых является высокий уровень липидов в плазме крови (плазматические липоидозы) либо накопление метаболитов липидного обмена внутри клеток (внутриклеточные липоидозы). К липоидозам относят болезни обмена липопротеидов.

Наиболее распространенными формами липоидозов являются болезни Гоше и Ниманна-Пика, Тей-Сакса, относящиеся к так называемым "болезням накопления", клиническая дифференцировка которых крайне трудна. Болезнь Гоше — наследственное заболевание обмена липидов, характеризующееся накоплением глюкоцереброзидов в клетках нервной и ретикулоэндотелиальной систем. В основе ее лежит снижение активности фермента глюкоцереброзидазы. Основным продуктом накопления при ней является глюкоцереброзид — нерасщепленный субстрат …

Болезнь Ниманна-Пика характеризуется наследственным нарушением обмена сфингофосфолипидов, при котором происходит накопление фосфолипида сфингомиелина в мозге, печени, ретикулоэндотелиальной сисхеме. Первичным биохимическим дефектом при болезни Ниманна-Пика является утрата активности энзима сфингомиелиназы. При этом в состав сфингомиелина включаются жирные кислоты, в норме отсутствующие, что приводит к нарушению процессов распада и избыточному накоплению сфингомиелина в клетках. При генетически обусловленном …