Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Липоидозы

При болезнях Гоше и Ниманна-Пика основными осложнениями являются: дистрофия; геморрагический синдром; спонтанные переломы и деформации скелета; слепота; глухота; легочно-сердечная недостаточность. Прогноз при болезни Ниманна-Пика неблагоприятный, при болезни Гоше может определяться возрастом ребенка к началу заболевания — чем меньше возраст, тем тяжелее прогноз. Основными критериями тяжести при этих заболеваниях являются: выраженность нервно-психических нарушений (от задержки развития до …

Болезнь Гоше Диагноз устанавливается по обнаружению специфических клеток Гоше в образце ткани селезенки или в костном мозге. Дифференцируют болезнь Гоше с такими заболеваниями, как: болезнь Ниманна-Пика; лимфогранулематоз; цирроз печени; сепсис; туберкулез и другие. Болезнь Ниманна-Пика При генетически обусловленном дефекте сфингомиелиназы в ретикуломакрофагальной системе и головном мозге, а также в мезенхимальных и эпителиальных элементах многих органов …

При болезни Гоше назначают: комплекс поливитаминов; липокаина; метионина; препаратов кальция; железа курсами по 1 месяцу; противосудорожные средства — длительно. К препаратам выбора относят гормонотерапию (преднизолон в дозе до 2 мг на 1 кг массы тела в сутки), проводимую по прерывистой схеме, общей длительностью 3-4 месяца, с дополнительным назначением препаратов калия (оротат калия, панангин). При выраженных …

Липоидозы — большая группа наследственных аномалий липидного обмена, общей чертой которых является высокий уровень липидов в плазме крови (плазматические липоидозы) либо накопление метаболитов липидного обмена внутри клеток (внутриклеточные липоидозы). К липоидозам относят болезни обмена липопротеидов.

Наиболее распространенными формами липоидозов являются болезни Гоше и Ниманна-Пика, Тей-Сакса, относящиеся к так называемым "болезням накопления", клиническая дифференцировка которых крайне трудна. Болезнь Гоше — наследственное заболевание обмена липидов, характеризующееся накоплением глюкоцереброзидов в клетках нервной и ретикулоэндотелиальной систем. В основе ее лежит снижение активности фермента глюкоцереброзидазы. Основным продуктом накопления при ней является глюкоцереброзид — нерасщепленный субстрат …

Болезнь Ниманна-Пика характеризуется наследственным нарушением обмена сфингофосфолипидов, при котором происходит накопление фосфолипида сфингомиелина в мозге, печени, ретикулоэндотелиальной сисхеме. Первичным биохимическим дефектом при болезни Ниманна-Пика является утрата активности энзима сфингомиелиназы. При этом в состав сфингомиелина включаются жирные кислоты, в норме отсутствующие, что приводит к нарушению процессов распада и избыточному накоплению сфингомиелина в клетках. При генетически обусловленном …

Ганглиозидозы — это большая группа заболеваний, среди которых наиболее часто диагностируется болезнь Тей-Сакса (ОМ2-ганглиозидот, тип 1). В мозге больных этой болезнью накапливаются значительные количества ОМ2-ганглиозида в отсутствие гексозаминидазы А, для которой ОМ2-ганглиозид является субстратом. При так называемом нулевом варианте болезни Тей-Сакса — болезни Санзгоффа (ОМ2-ганглиозидозе 2-го типа) в тканях больных отсутствуют активности гексозаминидаз А и …

Болезнь Фабри — единственная патология среди гликолипидозов, при которой генетический дефект определенно связан с Х-хромосомой. Она обусловлена дефицитом активности церамидтриксозид-альфа-галактозидазы А. При болезни Фабри в тканях больных, а также в их лейкоцитах и фибробластах накапливается большое количество церамидтригесозида, который выводится с мочой. При болезни Краббе (глобоидноклеточная лейкодистрофия) и семейная метахроматическая лейкодистрофия Гринфилда-Шольца, в основе которых …

Плазматический липоидоз (гипергликемия эссенциальная, гепатоспленомегалический липоидоз) — группа наследственных ферментопатий, характеризующихся нарушениями жирового обмена. Наследование по аутосомно-рецессивному типу. Характеризуется накоплением в плазме крови нейтральных жиров. Различают 5 типов гиперлипидемий: тип I — характеризуется гиперхолестеринемией, гипертриглицеридемией и гиперхолестеринемией; тип IIА — гипер-бета-липопротеидемией, гиперхолестеринемией при незначительной гипертриглицеридемии; тип IIВ — высокой гипер-бета-липопротеидемией и гипертриглицеридемией; тип III — …

Выделяют 3 типа этого заболевания: тип I — хроническая форма; тип II — инфантильная (злокачественная) форма; тип III — ювенильная форма. Основными признаками болезни Гоше являются: гепатоспленомегалия (увеличение печени и селезенки); склонность к развитию геморрагического синдрома (кровоизлияния в кожу, носовые и кишечные кровотечения); отставание в физическом развитии; изменения костной системы при рентгенологическом исследовании (остеопороз, истончение …