Нарушения обмена липидов
Клиническая симптоматика обычно появляется после нескольких месяцев нормального развития в виде задержки психомоторного развития и гепатомегалии, что сопровождается общим снижением функции нервной системы и ухудшением состояния здоровья. При исследовании костного мозга, крови и органов выявляют пенистые клетки, нагруженные липидами. Ухудшение состояния продолжается до момента, когда больной теряет сознание, и смерть наступает в возрасте до 4 …
Болезнь Рефсума — болезнь накопления фитиновой кислоты, или heredopathia atactica polyneuritiformis, начинается в возрасте до 20 лет с потери зрения (ночная слепота), аносмии, ихтиоза, слабости в конечностях и неустойчивой походки. Печень и почки яри этом значительно инфильтрированы нейтральным жиром. В плазме определяется большое количество фитиновой кислоты, состоящей из 20 углеродных атомов с разветвленной цепью. Ее …
Сходные, но более легкие формы изменений обнаружены при ювенильном варианте G M1-ганглиозидоза. Несколько больных с легкой степенью поражений был обследованы детально. Диагноз всех форм G M1-ганглиозидозов должен основываться на результатах исследований активности кислой β-галактозидазы, (выявление ее недостаточности). Тип 1 заболевания вначале может быть спутан с некоторыми мукополисахаридозами. В большинстве случаев при G M1-ганглиозидозе реакция мочи …
Динамика прогрессирования заболевания различна; летальный исход наступает в I — III десятилетие жизни. Гепатоспленомегалия отмечается не всегда, хотя у некоторых больных в биоптате печени или на аутопсии обнаруживают избыток сфингомиелина. К этой группе относятся и некоторые случаи заболевания, ранее обозначенные как типы С и D болезни Ниманна — Пика, а также некоторые формы синдрома, при …
Нейрональные цероидлипофусцинозы объединяют группу генетических заболеваний, включающую в себя болезни Баттена и Шпильмейера — Фогта, синдром Янского — Билыповского, болезнь Куфса и три типа семейной амавротической идиотии. Все эти заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу. У лиц, страдающих этими заболеваниями, в нейронах откладываются липопигменты типа цероидлипофусцида с относительно нормальным содержанием ганглиозидов. Возраст начала заболевания различен: в …
В эту группу генетических заболеваний входят такие случаи дегенерации ЦНС, при которых отложение GM2-ганглиозидов и соответствующих гликосфинголипидов обусловлено недостаточностью специфической гексозаминидазы, необходимой для их катболизма. Наиболее изучена болезнь Тея — Сакса (GM2-ганглиозидоз, тип 1), что обусловлено широкой информацией о роли недостающего при этом заболевании фермента и определением его активности для идентификации носителей в популяциях высокого …
В некоторых случаях развивается цирроз печени. Если у ребенка 1-го года жизни прекращается рост, отмечаются частые инфекции верхних дыхательных путей, гепатоспленомегалия и нарушение развития, у него необходимо исключить инфантильную форму болезни Ниманна — Пика. При типах А и В диагноз подтверждается выявлением недостаточности сфингомиелиназы в лейкоцитах и культивированных фибробластах кожи. Поскольку активность сфингомиелиназы в лейкоцитах …
При подозрении на это заболевание диагноз обычно подтверждают на основании выявления аномальных нейронов при биопсии прямой кишки или мозга. Отмечается значительная утрата перикариона в нейронах, который содержит гранулы, окрашиваемые Суданом черным В и положительно реагирующие со всеми красителями для цероида или липофусцина. В цитоплазме многих нейронов содержатся разные количества неодинаковых по форме цитоплазматических включений, названных …
Достаточно рано появляются гипотония, потеря интереса к окружающему, апатия; голову дети держат плохо. Затем выявляется вишнево-красное пятно в области macula. Еще позднее появляются судороги и в поздней стадии заболевания — слабая реакция на внешние стимулы. Голова увеличена в размерах, а в конечной стадии наблюдается макроцефалия. Висцеромегалия отсутствует. К диагностическим тестам при болезни Тея — Сакса …
Метахроматическая лейкодистрофия (МЛД) имеет три клинические формы. При поздней инфантильной форме МЛД клиническая симптоматика появляется на 2-м году жизни. Первыми появляются genu recurvatum и нарушение двигательной функции. При ювенильной форме МЛД отмечается атаксия и нарушение интеллектуального развития в возрасте 5 — 20 лет. У больных с МЛД взрослого типа наблюдаются атаксия, слабость, деменция и психоз …
