Педиатрия
Отягощенный семейный анамнез. Обычно из всех членов семьи генетическим заболеванием или пороком развития страдает только один ребенок. Это отражает тот факт, что частота повторного рождения больного ребенка очень низка при обычных нарушениях хромосом и состояниях, связанных с мультифакториальным наследованием. Например, риск повторного рождения ребенка с синдромом Дауна, связанным с трисомией 21, составляет 1 %; состояние, …
Возраст матери, годы 1 Оцениваемая частота Возраст матери, годы 1 Оцениваемая частота 20 1/1925 35 1/365 21 1/1695 36 1/285 22 1/1540 37 1/225 23 1/1410 38 1/175 24 1/1300 39 1/140 25 1/1205 40 1/110 26 1/1125 41 1/85 27 1/1050 42 1/67 28 1/990 43 1/53 29 1/935 44 1/41 30 1/885 45 …
Частичное распределение, свидетельствующее о Хромосомной аберрации в клетках больного с синдромом Блума в сравнении с хромосомами здорового человека: а — четырехрадиальные фигуры, образованные гомологичными хромосомами, типичные для этого синдрома, при флюоресцентном окрашивании; б — эффект ардекина, обусловленный большой частотой обмена сестринскими хро-матидами в клетках больного с синдромом Блума, обработанных 5-бромдиоксиуридином; в — низкий уровень обмена …
Около 2% детей рождаются с пороками развития. Если учесть пороки, выявляемые в более поздние периоды развития, например заболевания сердца, почек, легких и позвоночника, то эта цифра достигнет 5%. С большей частотой пороки развития выявляются у спонтанно абортированных плодов; многие из них очень тяжелые и могут быть причиной аборта. Около 9% смертей в перинатальном периоде наступает …
Факторы окружающей среды. Поскольку семейный анамнез обычно не дает оснований подтвердить предполагаемое наследственное заболевание, родители начинают винить себя и искать факторы окружающей среды, которые могли бы быть его причиной. Врач должен предвидеть появление у родителей чувства вины и детально обсудить с ними все обстоятельства, в том числе медикаментозное лечение, с которыми может быть связано врожденное …
Это наблюдение позволяет понять вопрос о том, может ли не расхождение хромосом, наследуемое от отца, увеличиваться по частоте, и связано ли оно с тем, что в последнее время средний возраст матери, у которой рождается ребенок с синдромом Дауна, уменьшается с 34 лет до 30 лет и моложе. Определяют две кривые возраста матери: возрастнезависимую, в которую …
При пигментной ксеродерме надрывы, разрывы и перестройки хромосом не были обнаружены, но в клетках культуры тканей кожных фибробластов больных выявлялись патологические клоны. Увеличенное число разрывов хромосом, вызванных воз действием ультрафиолетового света и обмена сестринскими хроматидами, встречается в культуре лимфоцитов. Другую категорию разрывов хромосом, имеющих клиническое значение, образуют так называемые наследуемые уязвимые участки. Как сообщалось, эти участки …
В перспективном исследовании Holmes выявил из 30 681 новорожденных 810 с большими пороками развития (2,6%), которые в 57% были обусловлены генетическими нарушениями. Из всех обследованных 30 681 детей у 0,2% пороки раз вились за счет хромосомных нарушений, у 0,1% — одиночного мутантного гена, у 0,7% — мультифакториального наследования и у 0,5 % — за счет …
Вариабельная экспрессия. В монографиях, в которых описаны, генетические нарушения, обычно представлены ярко выраженные клинические признаки и редко незначительно выраженные. Клиницист должен учитывать, что два — три пятна цвета кофе на коже могут быть случайным врожденным признаком или ранним при знаком нейрофиброматоза, при котором в более позднем возрасте могут появиться дополнительные признаки. Диагностическая дилемма может быть …
Риск повторного рождения детей с трисомией 21 по отношению к возрасту матери при пробанда (случаи мозаицизма и транслокаций исключены). Возраст матери, годы Частота рождения детей с трисомией (Manitoba, 1960—1968) Дети, родившиеся после пробанда Риск повторного рождения ребенка — — Всего сибсов Трисомия 21 с трисомией Менее 2525-3435-4445 и старше 1/2000 1/1300 1/2501/80 181254940 2510 1/901/50 …
