Расстройства нейрогуморальной составляющей
Больная Р., 18 лет, обратилась в НИИЭиХГ с жалобами на прогрессирующую маскулинизацию, отсутствие женских вторичных половых признаков и менструаций. Живя в общежитии, чрезвычайно страдала от своего дефекта, постоянно была в напряжении, скрывая особенности своей внешности. Характер мягкий, застенчивый; хорошо вышивает. При клиническом обследовании установлены яички и матка в брюшной полости. Хорошая андрогенная активность яичек, проявившаяся …
Внутриутробное нарушение морфогенеза половых желез, половых путей и наружных половых органов в зависимости от этапа эмбриогенеза можно разделить на следующие группы. I. Агенезия гонад — отсутствие дифференцировки гонад в эмбриогенезе. При этом независимо от кариотипа формирование половой системы происходит без участия гонад. У таких больных сохраняются мюллеровы структуры, формируясь в рудиментарные маточные трубы, матку, влагалище. …
Клинически можно выделить две ее основные формы — «чистую» агенезию гонад (без соматических уродств) и агенезию гонад при синдроме Шерешевского — Тернера (с множеством характерных соматических уродств). В эту группу можно включить также внутриутробный анорхизм. «Чистая» агенезия гонадКариотип 46 XY либо 46 XX. Гонады отсутствуют (в месте обычного расположения яичников имеются лишь соединительнотканные тяжи). Внутренние …
Больная Е., 23 лет, обратилась с жалобами на высокорослость, отсутствие молочных желез и менструаций. Окончила педагогический институт, но, тяжело переживая свой дефект, не смогла работать с детьми и вынуждена была сменить профессию. Избегала общения с людьми. При обследовании: рост 172 см, высота ноги 94 см; трохантерный индекс 1,83. Пропорции тела евнухоидные, молочные железы не развиты, …
Синдром Шерешевского — Тернера (СШТ) — генетическое заболевание, обусловленное аномалией половых хромосом, с нарушением развития гонад и первичной овариальной гипофункцией. Впервые был описан в 1925 г. Н. А. Шерешевским, а в 1938 г. Тернером (Turner). Генез СШТ расшифрован в 1959 г., когда была найдена гоносомная моносомия 45 X при исследовании кариотипа этих больных. Позднее выявлены …
Больная Г., 24 лет, наблюдается в клинике с 8 лет по поводу отставания в росте. Родилась от 4-й беременности преждевременно (в 7 мес), масса тела при рождении 1800 г, длина 40 см. Больная Г., 24 лет, до начала лечения. Рост 138 см. ТИ 2,03. Видны характерные соматические аномалии. Особенно заметно широкое и низкое расположение неразвитых …
Следует отметить, что вирилизация (или гипертрофия) клитора может наступить и в результате длительного лечения анаболическими препаратами (в этих случаях их надо отменить). При пневмопельвиографии выявляются резко атрофичные внутренние половые органы — зачатки матки и яичников. Дифференцировка скелета в допубертатном периоде значительно отстает от возрастных норм. Однако в дальнейшем несмотря на половую недостаточность она бурно прогрессирует …
СШТ у мужчин — редкое и недостаточно изученное заболевание (некоторые авторы называют его синдромом Бонневи — Ульриха). Больные чаще всего обращаются к врачу по поводу бесплодия и низкорослости. Половой хроматин у больных отрицательный, кариотип может быть 46 XY, 45 ХО, встречается мозаицизм X0/XY, XX/XXY, X0/XY/XYY. Характерны низкорослость и гипогонадизм. Степень патологии гонад различна: от половой …
Внутриутробный анорхизм (анорхия) — редко встречающееся заболевание, которое заключается во врожденном отсутствии яичек. Впервые описано Overzier и Linden в 1956 г. под названием истинный агонадизм. Предполагают, что гибель эмбриональных яичек происходит около 20-й недели внутриутробной жизни, когда уретра уже сформировалась по мужскому типу, однако не происходит нормального развития полового члена: нет кавернозных тел, головка полового …
Больной Г., 18 лет, поступил в клинику с жалобами на недоразвитие половых органов, отсутствие оволосения на лице, гинекомастию. При рождении были отмечены отсутствие яичек в мошонке и недоразвитый половой член. Воспитывался как мальчик. В 16 лет начали увеличиваться молочные железы. В этом возрасте было назначено лечение андрогенами, которое проводилось в течение 2 лет без эффекта. …
