Расстройства нейрогуморальной составляющей
Синдром неполной маскулинизации Кариотип 46 XY. Гонады: яички, располагающиеся либо в расщепленной мошонке, либо в паховых каналах. Внутренние половые органы мужские — придаток яичка, семявыносящий проток, семенные пузырьки. Предстательная железа в большинстве случаев не определяется. Внутренние женские гениталии (матка, маточные трубы) отсутствуют. Наружные половые органы с более или менее выраженной неполной маскулинизацией: имеются искривленный, недоразвитый …
Синдром Шерешевского — Тернера (СШТ) — генетическое заболевание, обусловленное аномалией половых хромосом, с нарушением развития гонад и первичной овариальной гипофункцией. Впервые был описан в 1925 г. Н. А. Шерешевским, а в 1938 г. Тернером (Turner). Генез СШТ расшифрован в 1959 г., когда была найдена гоносомная моносомия 45 X при исследовании кариотипа этих больных. Позднее выявлены …
Больная Г., 24 лет, наблюдается в клинике с 8 лет по поводу отставания в росте. Родилась от 4-й беременности преждевременно (в 7 мес), масса тела при рождении 1800 г, длина 40 см. Больная Г., 24 лет, до начала лечения. Рост 138 см. ТИ 2,03. Видны характерные соматические аномалии. Особенно заметно широкое и низкое расположение неразвитых …
Следует отметить, что вирилизация (или гипертрофия) клитора может наступить и в результате длительного лечения анаболическими препаратами (в этих случаях их надо отменить). При пневмопельвиографии выявляются резко атрофичные внутренние половые органы — зачатки матки и яичников. Дифференцировка скелета в допубертатном периоде значительно отстает от возрастных норм. Однако в дальнейшем несмотря на половую недостаточность она бурно прогрессирует …
СШТ у мужчин — редкое и недостаточно изученное заболевание (некоторые авторы называют его синдромом Бонневи — Ульриха). Больные чаще всего обращаются к врачу по поводу бесплодия и низкорослости. Половой хроматин у больных отрицательный, кариотип может быть 46 XY, 45 ХО, встречается мозаицизм X0/XY, XX/XXY, X0/XY/XYY. Характерны низкорослость и гипогонадизм. Степень патологии гонад различна: от половой …
Внутриутробный анорхизм (анорхия) — редко встречающееся заболевание, которое заключается во врожденном отсутствии яичек. Впервые описано Overzier и Linden в 1956 г. под названием истинный агонадизм. Предполагают, что гибель эмбриональных яичек происходит около 20-й недели внутриутробной жизни, когда уретра уже сформировалась по мужскому типу, однако не происходит нормального развития полового члена: нет кавернозных тел, головка полового …
Больной Г., 18 лет, поступил в клинику с жалобами на недоразвитие половых органов, отсутствие оволосения на лице, гинекомастию. При рождении были отмечены отсутствие яичек в мошонке и недоразвитый половой член. Воспитывался как мальчик. В 16 лет начали увеличиваться молочные железы. В этом возрасте было назначено лечение андрогенами, которое проводилось в течение 2 лет без эффекта. …
Тактика лечения зависит от клинической картины, реакции организма больного на лечение андрогенами и психосексуальной ориентации. При очень малых размерах полового члена, исключающих возможность половой жизни в качестве мужчины, оправдано избрание женского паспортного пола с феминизирующей реконструкцией гениталий и постоянной заместительной терапией эстрогенами. При относительно развитом половом члене и адекватном ответе на андрогенотерапию рекомендуется сохранять мужской …
Под термином «дисгенезия» подразумевают порочность формирования гонад в период раннего эмбриогенеза. В отличие от агенезии при дисгенезии гонады анатомически и гистологически формируются, пол можно установить по герминативным элементам (семенные канальцы или фолликулы). Однако размеры, морфоструктура, эндокринная и генеративная функции гонад неполноценны. В пубертатном периоде у больных выявляется недостаточность развития половых органов и вторичных половых признаков, …
Биологическая детерминация пола Для четкой ориентировки в различных формах патологии пола следует помнить, что само понятие «пол» слагается из многих взаимосвязанных биологических и социально-психологических компонентов. Биологическая дифференцировка пола программируется генетическим набором половых хромосом, образующихся в зиготе при слиянии материнской и отцовской гамет. Женская гамета-яйцеклетка в норме несет одну Х-хромосому; мужская гаметасперматозоид может нести либо Х, …
