Fanconi-Prader — Fanconi-Turler
Синдром Fanconi-Prader, синдром Addison-Schilder
Fanconi Guido (1882—1973); Prader Andrea (род. 1919), швейцарские педиатры.
Фанкони-Прадера с. — наследственное сочетание хронической недостаточности надпочечников с диффузным мозговым склерозом в детском возрасте (рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой наследование): основные проявления синдрома Аддисона (Addison); прогрессирующая атаксия, спастические параличи, деменция. В течение нескольких лет — летальный исход.
Синдром Fanconi-Schlesinger
Fanconi Guido (1882—1973), швейцарский педиатр; Schlesinger Bernard (род. 1896), английский педиатр.
Фанкони-Шлезингера с. — хроническая идиопатическая гиперкальциемия с остеосклерозом (возможно, наследственного характера): низкий рост, умственная отсталость; продолжительная гиперкальциемия с умеренной гиперфосфатемией (необязательно), остеосклероз (преимущественно основания черепа). Наблюдаются признаки нефропатии: умеренная протеинурия, продолжительная гиперазотемия, уменьшенный клиренс мочевины и гиперкальциурия с умеренной гиперфосфатурией. Незначительно увеличено содержание холестерина в сыворотке крови. Часто — врожденные пороки сердца, преждевременный синостоз черепных швов, косоглазие.
Синдром Fanconi-Turler
Fanconi Guido (1882—1973), швейцарский педиатр: Turler U., швейцарский врач.
Фанкони-Тюрлера с.— симптомокомплекс семейного характера у детей с врожденной атрофией или гипоплазией мозжечка и, возможно, также ствола мозга (аутосомно-рецессивное наследование): атаксия, некоординированные.движения, задержка умственного развития.
