van Bogaert-Scherer-Epstein — Bonnet (I)
Синдром van Bogaert-Scherer-Epstein, cholesterinosis cerebrotendinosa, xanthomatosis normilipaemica, UTX
Bogaert Ludo van, бельгийский невропатолог; Scherer Hans J., сотрудник Богарта; Epstein Emil, австрийский биохимик.
Богарта-Шерера-Эпштейна с. — разновидность эссенциальных расстройств холестеринового обмена семейного характера (аутосомно-рецессивное наследование): имбецильность, сухая желтоватая кожа с трещинами, ксантелазмы глазных век, множественные ксантомы на коже и в сухожилиях нижних конечностей, дистрофия волос, гипогенитализм, преждевременное выпадение зубов, двусторонняя ювенильная катаракта, медленно прогрессирующий бульварный паралич, остеопороз, кифосколиоз; раннее развитие ишемической болезни сердца с инфарктом миокарда. Количество холестерина в крови нормально или снижено.
Синдром Boichis
Boichis H., педиатр в Израиле.
Бойхиса с. — комплекс наследственных аномалий почек, печени и глаз (аутосомно-рецессивное наследование): общая слабость, умеренная протеинурия, недержание мочи; бледность, гепатоспленомегалия, медленно прогрессирующее течение; постепенное развитие хронической почечной недостаточности. В почках — картина интерстициального нефрита с кистами в мозговом слое, склероз клубочков, перигломерулярный фиброз, очаговые утолщения базальной мембраны, нефронофтиз. В печени — перилобулярный фиброз. Глазное дно: сужение сосудов сетчатки, темная пятнистая пигментация соска зрительного нерва, множественные белые точки. Прогноз неблагоприятный.
Синдром Bonnaire, foramina parietalia permagna
Боннэра с. — наследственная аномалия развития теменных костей (аутосомно-доминантное наследование): различной величины дефекты в затылочных частях теменных костей; в зрелом возрасте часто сильная головная боль. Рентгенологически — округлые или овальные дефекты теменных костей под ламбдовидным швом и примерно на расстоянии 1 см вправо и влево от стреловидного шва. На ЭЭГ — двусторонние патологические высокие заостренные волны над теменными областями.
Синдром Bonnet (I)
Bonnet Paul, французский офтальмолог.
Бонне с. — неврологический симптомокомплекс: офтальмоплегия (повреждения III, IV и VI черепных нервов), одностороннее веностатическое пучеглазие; нередко заболевание распространяется и на V пару черепных нервов и на симпатическую иннервацию глаза.
