Остеопсатироз
Несовершенный остеогенез (остеопсатироз). Больной тяжелой формой несовершенного остеонгенеза. Несовершенный остеогенез – это нарушение вызванное доминирующей генетической мутацией гена отвечающего за коллаген, жизненно важный белок в костях. У больных имеется либо слишком малое количество коллагена, либо он у них очень плохого качества. В результате, скелет очень хрупкий и склонен к многочисленным переломам и трещинам.
В самых тяжелых случаях несовершенного остеогенеза, как например, показано здесь, у пациентов бочкообразная грудная клетка, искривление позвоночника, сильная деформация костей, разболтанные суставы и слабое мышечное развитие конечностей. Лечения от несовершенного остеогенеза не существует.
По материалам: sciencephoto.com
Перевод: Medkurs.ru
