Клинические проявления и основные синдромы
Заболевание наследуется обычно по аутосомно-рецессивному типу: родители гетерозиготны без признаков патологии. Генетический риск достаточно высок: 25% гомозиготных детей. Пренатальная диагностика некоторых врожденных пороков метаболизма возможна, но в ЧССР обычно не проводится. Фенилкетонурия. Гетерозиготу можно выявить с помощью нагрузочного теста. В ЧССР введено обязательное обследование для выявления гомозигот уже в возрасте новорожденности: каплю крови, полученную из пальца, мочки уха или пятки, …
Причинами чаще всего бывают врожденные пороки сердца (у 8 из 1000 живорожденных). На втором месте стоят причины, не связанные с заболеванием сердца (гипоксия, нарушения гомеостаза и др.), редко миокардит. Особую группу составляют нарушения кровообращения при адаптации к постнатальному развитию (так называемые переживающая фетальная циркуляция, переживающая легочная гипертензия, повышенное сопротивление сосудов легких). Признаки: цианоз, изменение пульса, …
Этиология: кровоизлияния в ядра X пары черепных нервов, повреждение корешков сегмента CIV (возможна комбинация с верхним типом паралича плечевого сплетения). Признаки: цианоз, парадоксальные движения диафрагмы, неправильное дыхание, уменьшение или отсутствие дыхательных движений грудной клетки на пораженной стороне, на которой отсутствует и складка Гаррисона. На рентгенограмме диафрагма на пораженной стороне располагается высоко, неподвижна, в легких над …
Это чаще всего встречающийся порок развития. Прямая кишка заканчивается слепо, на несколько сантиметров выше атрезированного отверстия, одновременно отмечаются повреждения сфинктера и свищи (в мочевыводящую систему или в полость брюшины). Свищ в мочевыводящие пути может быть не замечен и тогда к признакам кишечной непроходимости добавляются симптомы инфекции мочевыводящих путей. Ребенок при мочеиспус кании выделяет небольшие количества …
Клинические проявления шока: снижение массы тела, запавшие роднички, низкое напряжение глазных яблок, тахикардия, глухие тоны сердца; недостаточное кровоснабжение периферических частей тела (бледная «мраморная» кожа); слабый пульс на артериях рук и ног, артериальная гипотензия; тахипноэ, диспноэ, периоды апноэ; олигурия; петехии на коже и слизистых оболочках и другие проявления кровотечений. Данные лабораторных исследований: гипоксемия, метаболический ацидоз (при …
При лабораторном исследовании выявляют метаболический ацидоз, нормохромную анемию, лейкоцитоз, повышение уровня белка и форменных элементов в спинномозговой жидкости, связанного и свободного билирубина в крови, бактериемию, бактериурию, лейкопению, нормоцитопению (менее 10 — 109/л). Гигиенические и противоэпидемические мероприятия. Ребенка изолируют, обеспечивают тщательное наблюдение за ним, производят микробиологическое, вирусологическое и серологическое исследования. Лечение. Обеспечивают отправление основных жизненных функций …
Здоровый доношенный новорожденный способен регулировать образование и выделение тепла так, чтобы эти процессы были уравновешены, а температура тела не вы ходила бы за пределы нормы (35,5 — 37,4°С) в тех случаях, когда температурные условия внешней среды не являются экстремальными (холод, чрезмерное тепло), а регуляционные механизмы ребенка не снижены или исчерпаны. Поддерживать температуру тела в пределах …
В зависимости от интенсивности легочного кровотока различают: пороки, сопровождающиеся слабым рисунком при недостаточном легочном кровотоке (результат внутрисердечных праволевых шунтов или недостаточного поступления крови в сосуды легких через аортолегочные коллатерали); пороки, характеризующиеся нормальным или усиленным рисунком, отражающим интенсивный легочный кровоток. Усиленное кровенаполнение легочных вен может указывать на полную аномалию локализации устьев легочных вен, особенно при их …
Частота проявления у недоношенных детей — 1,3 : 1000, у доношенных — 0,2 — 0,4 на 1000. Этиология. Чаще всего бывает бактериальной природы (грамотрицательные, кишечная палочка, Pseudomo-nas aeruginosa, Proteus sp., Klebsiella sp., сальмонеллы и грамположительные, р-гемолитический стрептококк группы В, энтерококки, листерии), Вирусные менингоэнцефалиты являются результатом антенатальной, реже внутриутробной, инфекции (энтеровирусы, ECHO, цито-мегаловирус, вирус Коксаки). Специфического …
Это состояние не связано с аномалиями органов брюшной полости и в данный раздел включено с практической точки зрения по причине симптоматологии. Кардиальная часть и прилежащие участки желудка при вдохе проникают в полость грудной клетки через расширенное воротное отверстие диафрагмы. Признаки: срыгивание или резкая рвота содержимым желудка сразу после рождения, особенно после питья и в положении …
