Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Главная / Новости / Ученые обнаружили генетические причины заикания
12 февраля 2010

Ученые обнаружили генетические причины заикания

Ученые обнаружили генетические причины заикания

Группе американских специалистов из Национального института глухоты и нарушений речи (National Institute on Deafness and Other Communication Disorders) удалось обнаружить генетические причины заикания. Авторы собираются продолжить работу в данной области, надеясь разработать принципиально новые методы лечения этого дефекта.

В ходе исследования, о котором здесь идет речь, Деннис Дрэйна (Dennis Drayna) и его коллеги изучили геномы почти 400 пациентов, страдавших указанным нарушением темпо-ритмической организации речи. В процессе работы было установлено, что каждого десятого добровольца, принявшего участие в исследовании, имеется мутация гена GNPTAB. Данный ген, который располагается в 12-й хромосоме, отвечает за кодирование фермента N-ацетилглюкозамин-1-фосфат трансферазы (GNPT) клеточных структур (лизосом), обеспечивающих переваривание питательных веществ, поступающих в клетку.

Кроме того, аналогичные генетические нарушения были выявлены у одного из 192 жителей Пакистана, которые входили в контрольную группу. Что же касается 552 жителей Соединенных Штатов, так же не страдавших заиканием, то у них мутации GNPTAB обнаружено не было.

Как сообщает на своих страницах интернет-ресурс medportal.ru, у некоторых из заикающихся добровольцев авторы работы выявили еще три мутации гена GNPTAB, которые не обнаруживались у участников из контрольной группы. Также отмечается, что в ходе исследования у пациентов, страдающих заиканием, были обнаружены по три мутации генов GNPTG и  NAGPA, принимающих участие в регуляции синтеза и функциях фермента GNPT.

В этой связи американские эксперты подчеркнули, что недостаток указанного фермента, как известно, выступает в качестве причины развития так называемого муколипидоза. Данное — лизосомальное расстройство проявляется в виде неврологических нарушений, сопровождающихся пороками развития костной и соединительной тканей.

Комментируя полученные результаты, ведущий автор исследования напомнил, что генетические расстройства, приводящие к дефициту GNPT, лечатся путем восполнения недостатка указанного фермента в организме пациента. Таким образом, можно надеяться, что аналогичные методы могут  использоваться для лечения заикания, что и собираются проверить ученые в ходе дальнейших исследований в указанной области.

В заключение остается добавить, что подробный отчет о работе американских специалистов опубликован в «New England Journal of Medicine».

Далее по теме: