Лекция 13. Генодерматозы (продолжение)

Эпидермолиз буллезный врожденный — наследственное заболевание, иногда носящее семейный характер. Этиология и патогенез недостаточно определены. У отдельных больных отмечена наследственная передача — доминантная при простом эпидермолизе и рецессивная — при дистрофическом. Клиническая картина: простая форма: на внешне здоровой коже в местах механических травм, ушибов, трения, давления возникают пузыри различной величины с серозным, серозно-гнойным, геморрагическим содержимым. …

Нейрофиброматоз Реклингхаузена. Описание этого синдрома дал F. Recklinghausen в 1882 г. Нейрофиброматоз является одним из самых частых моногенных наследственных заболеваний: популяционная частота его составляет 1 : 3000. В контингенте умственно отсталых детей нейрофиброматоз встречается на порядок чаще. Более 50 % случаев нейрофиброматоза обусловлено свежими мутациями. Высокая частота мутаций при этом заболевании определяется необычно большим размером …

Клиническая картина: множественные пятна кофейного цвета на коже — основной признак поражения в детском возрасте; иногда они имеются уже при рождении, но чаще появляются несколько позднее, как правило, до 10 лет. Постепенно их число и размер увеличиваются. Обычно они овальной формы, расположены в различных частях тела, но чаще на груди, спине, животе. Размер — от …