Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Главная / Лекции 2 курс / Медицинская генетика / Лекция 11. Виды и закономерности течения генных болезней.

Лекция 11. Виды и закономерности течения генных болезней.

Генные болезни — разнообразная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Основой для объединения их в одну групп служат этиологическая генетическая характеристика и закономерности наследования в семьях и популяциях. Поскольку мутации в индивидуальных генах являются этиологическим фактором генных болезней, то закономерности их наследования соответствуют менделевским правилам расщепления в потомстве. Согласно многочисленным исследованиям …

Классификация генных болезней условна и многокомпонентна. Выделяют три принципа классификации: генетический, клинический и патогенетический. В соответствии с генетическим принципом генные болезни делят на группы по типам наследования: аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные доминантные, Х-сцепленные рецессивные, Y-сцепленные и митохондриальные. Отнесение болезни к той или иной группе позволяет врачу сориентироваться относительно ситуации в семье и определить вид медико-генетической помощи. …

При всем многообразии генных болезней в их патогенезе есть общая закономерность. Начало патогенеза любой генной болезни связано с первичным эффектом мутантного аллеля — патологическим первичным продуктом (качественно или количественно), который включается в цепь биохимических процессов и приводит к формированию дефектов на клеточном, органном и организменном уровнях. Патогенез болезни на молекулярном уровне развертывается в зависимости от …