Клиническая картина
Клиника ксеродермы характеризуется тремя стадиями. Первая стадия отмечается у детей 2-3 лет жизни (в редких случаях — позже), обычно в весенне-летний период после пребывания на солнце. На открытых участках кожи (лицо, шея, предплечья, кисти) возникает стойкая воспалительная реакция, характеризующаяся пятнами, шелушением и последующим развитием неравномерной повышенной гиперпигментации по типу лентиго, веснушек. Каждое повторное облучение приводит к усилению этих проявлений.
Клинические проявления второй стадии приобретают выраженность спустя несколько лет. Она характеризуется наличием участков атрофии кожи разных размеров и очертаний, сосудистыми звездочками, неравномерной пигментацией, что все вместе придает коже пестрый вид. Внешне картина кожи очень напоминает проявления хронического радиационного дерматита.
На отдельных участках кожи могут наблюдаться:
-
бородавчатые разрастания;
-
корки;
-
трещины;
-
изъязвления;
-
пятнистость.
Страдает не только кожа, но и хрящевая и соединительная ткань: ушные раковины и естественные отверстия (носовые ходы, ротовое отверстие) деформируются, хрящи носа истончаются.
Отмечаются, помимо того:
-
выворот век;
-
блефариты;
-
изъязвления слизистой оболочки век;
-
выпадение и нарушение последующего роста ресниц;
-
помутнение роговицы;
-
слезотечение и светобоязнь.
Третья стадия заболевания развивается в подростковом или юношеском возрасте. Она характеризуется появлением в очагах поражения доброкачественных и злокачественных опухолей (фибром, кератом, ангиом, базалиом, меланом и пр.). Высокой степенью озлокачествления и метастазированием во внутренние органы отличаются очаги бородавчатых разрастаний.
Прогноз неблагоприятный: 2/3 больных погибают в возрасте до 15 лет.
Ксеродермическая идиотия (Де Санктиса-Каккьоне синдром) — наиболее тяжелая форма пигментной ксеродермы. Она характеризуется наличием выраженных нарушений со стороны центральной нервной системы на фоне кожных проявлений.
Отмечаются:
-
микроцефалия;
-
недостаточное развитие гипофиза и мозжечка;
-
идиотия;
-
парезы;
-
судороги;
-
координационные и рефлекторные расстройства.
Помимо этих проявлений, для ксеродермической идиотии типичны задержка роста и полового развития, потеря слуха.
Диагноз в большинстве случаев основывается на данных клиники: связь заболевания с солнечным облучением, поражение открытых участков кожи (пигментация и сосудистые звездочки) с последующим озлокачествлением.
