Фенилкетонурия

Фенилкетонурия — тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся поражением нервной системы. В результате мутации гена, контролирующего синтез фенилаланингидроксилазы, развивается метаболический блок на этапе превращения фенилаланина в тирозин. В связи с наличием метаболического блока основным путем преобразования фенилаланина становится дезаминирование и синтез токсических производных — фенилпировиноградной, фенилмолочной и фенилуксусной кислот. В крови и тканях значительно увеличивается содержание фенилаланина …

Признаки фенилкетонурии обнаруживаются в первые месяцы жизни. Дети отстают в физическом и психическом развитии, отмечается: вялость; сонливость; раздражительность; плаксивость. По мере роста ребенка и прогрессирования болезни могут наблюдаться эпилептиформные припадки. Повышается тонус отдельных групп мышц, конечностей, дрожание рук, атаксия. Наблюдается пониженное артериальное давление. При отсутствии лечения развивается глубокая олигофрения и глубокая психическая инвалидность.

Все новорожденные обследуются по специальным программам скрининга на повышение концентрации фенилаланина в крови, равно как при задержке развития или неврологических проявлений. При первых пробах используют микробиологический метод определения концентрации фенилаланина в крови, а также пробу Фелинга на фенилпировидноградную кислоту в моче. Берется 5%-ный раствор треххлористого железа и уксусной кислоты и прибавляется несколько капель к моче, …

Детям, больным фенилкетонурией, назначается специальная диета, ограничивающая прием фенилаланина, что предполагает нормальное нервно-психическое развитие. Исключается молоко и др. продукты животного происхождения. Назначаются белковые гидролизаты (цимогрин, лефанолак, берлофен, гипофенат и др.), которые дают с соками, пюре, супами. Лечение проводят под контролем содержания фенилаланина в крови, добиваясь его снижения до 0,03-0,04 г/л. Строгое ограничение белков животного происхождения …