Тератогенные факторы
При выявлении у ребенка пороков развития или умственной отсталости родители часто обвиняют в этом себя и связывают развитие у ребенка нарушений с событиями, происходившими во время беременности. Поскольку у беременных нередко отмечаются инфекционные заболевания и они принимают некоторые медикаментозные препараты, педиатр должен предварительно оценить роль вирусной инфекции и принимаемых препаратов, чтобы помочь родителям понять врожденный …
При синдроме де Ланге был выявлен специфический фенотип поведения; предупреждение родителей о том, что не соответствующее норме поведение ребенка в большей степени может оценить как нормальное для этого синдрома, что может быть крайне полезным для снятия чувства вины и тревоги у родителей. Для синдрома Вильямса характерен физиологический профиль с задержкой восприятия и двигательного развития и …
Врожденный токсоплазмоз также может способствовать развитию гидроцефалии, и внутри утробная цитомегаловирусная инфекция может быть причиной кист головного мозга. Однако ни одна из этих внутриутробных инфекции не является причиной множественных больших и малых структурных пороков развития, поскольку они могут быть обусловлены хромосомными аномалиями, одиночными мутантными генами и тератогенными медикаментозными препаратами. Механизм действия известен только в отношении …
Трудности в интерпретации отрицательных результатов при определении тератогенного действия препаратов могут возникать вследствие низкой частоты нарушений и возможности того, что некоторые из них могут не проявляться до поздних периодов жизни. Генетические факторы могут играть роль в определении тератогенности и одним из примеров может быть мультифакториальный тип наследования, когда наследуемым признаком является чувствительность к тератогенному фактору …
Случайное облучение беременных служит обычной причиной беспокойства женщин, членов их семей и врачей по поводу того, разовьются у плода врожденные дефекты или нет. К счастью, маловероятно, чтобы диагностическое или лечебное облучение вызывало генную мутацию. Более того, не отмечено увеличения генетических нарушений у детей, родившихся от беременных, подвергшихся облучению во время взрыва атомной бомбы в Японии …
Дозы, при облучении гонад матери и всего тела плода во время рентгенографического обследования представлены: Рентгенограмма: Миллигрей грудной клетки 10 грудного отдела позвоночника 110 органов брюшной полости 2 210 органов таза 2 100 бедра 1240 Рентгенографические контрастные исследования: — верхних отделов желудочно-кишечного тракта 1710 бариевые клизмы 9 030 холангиограммы 780 внутривенная пиелография 5 880 «Болезни плода …
Область дисморфологии значительно расширилась, так как число распознаваемых пороков развития удвоилось за последние 10 лет; патогенез разных структурных дефектов был пересмотрен, переоценено потенциальное пренатальное воздействие разных медикаментозных препаратов, химических агентов и факторов окружающей среды. Из-за очень большого числа в рамках настоящего раздела невозможно привести перечень всех известных видов пороков развития. Раздел посвящен только способу (методу) …
Однако многие изолированные первичные дефекты объясняются мультифакториальным типом наследования, при котором риск повторного рождения больного ребенка составляет 2 — 5% у здоровых родителей, у которых первый ребенок родился больным. Остается неясным, какова роль мультифакториального типа наследования в этиологии некоторых более редких изолированных дефектов. Тот факт, что этиологически они гетерогенны, свидетельствует о том, что этиология некоторых …
Эти дефекты подразделяются в соответствии с природой нарушений морфогенеза, вызвавших структурный дефект: пороки развития и пороки-деструкции. Порок развития является первичным структурным дефектом, обусловленным нарушением морфогенеза. Деформация состоит в нарушении формы и/или структуры ткани, нормально дифференцировавшейся. О пороках-деструкциях говорят в том случае, если дефект строения возникает вследствие разрушения ранее нормально сформированной части. Из деформаций, отмеченных у …
Большая часть деформаций относится к костно-мышечной системе и, возможно, обусловлены внутриутробным сжатием. Давление, вызывающее подобное сжатие, может быть внутренним, вследствие дисбаланса нервно-мышечной системы плода, пли внешним, возникающим при «давлении плода. В том и другом случае нарушенная способность плода «толкаться» приводит к угнетению его подвижности, важного фактора для нормального развития костно-мышечной системы, особенно нормального развития суставов. …
