Врожденные пороки развития
Генетическое консультирование предусматривает помощь в решении проблем, связанных с риском генетических заболеваний в семье. Лиц, которые должны получать генетическую консультацию, можно подразделить на тех, кто не имеет представления о риске генетических расстройств (их большинство), и кто нуждается в генетической медицинской информации и консультировании (их меньшинство). В последнюю группу входят супружеские пары, у которых первый ребенок …
Первым условием генетического консультирования является уверенность в том, что поставленный диагноз правильный. Например, врач должен отдифференцировать изолированное незаращение губы и неба (мультифакториальное наследование) от незаращения губы и неба с губными ямками (аутосомно-доминантный тип наследования), прогрессирующую мышечную дистрофию Дюшенна (Х-сцепленный рецессивный тип наследования) от мышечной дистрофии Беккера (Х-сцепленный рецессивный тип наследования), значительно менее тяжелого заболевания, перинатальный …
Нередко супруги узнают о существующем у них риске генетического заболевания после рождения ребенка с врожденными дефектами. Узнав о случившемся, они обычно вступают в период отрицания, озлобления и депрессии прежде, чем осознают и примут данный факт. Обстоятельства в каждой семье варьируют и в каждом случае варьирует их реакция на консультирование. Главной трудностью для семей является осмысление …
Могут быть выявлены лица, гетерозиготные по некоторым аутосомно-рецессивным врожденным метаболическим нарушениям. К последним относятся такие, как гемоглобинопатии с гемоглобинами S и С, талассемия, болезнь Тей — Сакса и дефицит a1-антитрипсина. Если метод пригоден для проведения скрининг-теста большого числа лиц, можно провести обследование группы с повышенным риском. Подобный способ обследования был использован в скрининг-обследовании евреев восточно-европейского …
Выявление женщин-носителей менее точно при таких обычно встречающихся Х-сцепленных рецессивных заболеваниях, как прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна и гемофилия А. Определение носительства прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна непрямое и до сих пор основывается главным образом на определении уровня креатинфосфокиназы в сыворотке. Лишь 75% известных носителей могут быть идентифицированы с помощью этого метода. При тестировании важными факторами являются …
Если у ребенка патология обусловлена избытком или недостатком хромосомного материала, не обходимо обследовать родителей на предмет выявления у них носительства сбалансированной транслокации. После этого родитель-носитель может быть проконсультирован по поводу риска рождения ребенка с несбалансированной трнслокацией, например с избытком или недостатком хромосомного материала; на предмет носительства могут быть обследованы и кровные родственники. Культуры клеток плода, …
До сих пор не разрешен вопрос, предлагать или не предлагать пренатальную диагностику беременным в возрасте до 35 лет. Другой новый факт, относящийся к консультированию по поводу рождения детей с синдромом Дауна, связан с тем, что в 1 случае из 4 дополнительная хромосома 21 была получена от отца. Раньше считали, что эту хромосому получает ребенок от …
Гибель плода при амниоцентезе составляет менее 0,5%. У 3% женщин наблюдают преходящие судороги и просачивание амниотической жидкости. Примерно в 5 — 10% случаев амниоцентез не обходимо повторить, поскольку при первом амниоцентезе не было получено амниотической жидкости или отмечался недостаточный рост клеток. Цель состоит в том, чтобы дать ответ через 14 — 21 день после амниоцентеза. …
Альфа-фетопротеид (АФП). Входящий в состав амниотической жидкости АФП чаще используется в пренатальной диагностике. Уровень АФП, синтезируемого в печени плода, желудочно-кишечном тракте и желточном мешке, повышается при увеличении транссудации через тонкую мембрану, что наблюдается при анэнцефалии, менингомиело-, энцефало- и омфалоцеле. Чаще всего АФП определяют с целью оценки по следующих беременностей у женщин, у которых уже родился …
Измерение уровня АФП в сыворотке беременных с помощью радиоиммунологического исследования может в будущем стать эффективным методом для определения большого процента пораженных новорожденных. Метод предложен в качестве скрининг-теста на 16 — 18-й неделе беременности. Повышенный уровень потребует проведения повторного сывороточного теста. Если он повышен в 2,5 раза по сравнению со средним допустимым значением в норме и …
