Лекции 2 курс
В некоторых случаях при взаимодействии неаллельных генов для развития сложного признака необходимо обязательное присутствие одного из генов в гомозиготном рецессивном состоянии, тогда другой ген обеспечивает формирование признака. Наличие же в генотипе доминантного аллеля первого гена препятствует экспрессии второго гена, и признак не формируется. Такое взаимодействие называют эпистатическим. Особый вид представляет взаимодействие, обусловленное местоположением гена в …
Источники энергии следующие. Специальные реакции субстратного фосфорилирования. Гликолиз, гликогенолиз. Окислительное фосфорилирование. Специальные реакции субстратного фосфорилирования. Участие специальных реакций субстратного фосфорилирования в обеспечении энергией мышечной клетки различна — это зависит от интенсивности, продолжительности, мощности и длительности мышечной работы. Креатинфосфокиназная реакция. Это самый быстрый способ ресинтеза АТФ. Запасов креатинфосфата хватает для обеспечения мышечной работы в течение 20 …
Учение о наследственности человека зарождалось в недрах медицины из эмпирических наблюдений семейных и врожденных болезней. В XVIII- XIX веках появились отдельные работы о значении наследственности в происхождении болезней. Мопертьи в 1750 г. описал, что полидактилия может передаваться по аутосомно-доминантному типу любым из родителей. В начале XIX века при исследовании ряда родословных, в которых встречались лица, …
Уменьшение концентрации АТФ смещает равновесие креатинфосфокиназной реакции вправо: используется креатинфосфат. Далее включается гликолиз, так системе окислительного фосфорилирования необходима 1 мин для запуска. Это пусковая фаза мышечной работы. Дальше изменения метаболизма зависят от интенсивности мышечной работы: если мышечная работа длительная и небольшой интенсивности, то в дальнейшем клетка получает энергию путем окислительного фосфорилирования — это работа в …
Переоткрытие законов Менделя в 1900 г. дало новый толчок развитию медицинской генетики. Наследственность как этиологический фактор болезни прочно вошла в медицину. В первые десятилетия XX века роль наследственности в формировании поведения человека и наследственной отягощенности населения была даже существенно преувеличена. Концепция вырождения семей с наследственной патологией стала ведущей для объяснения отягощенности общества потомством таких больных. …
Организм человека имеет специальные системы, которые осуществляют непрерывную связь между органами и тканями и обмен организма продуктами жизнедеятельности с окружающей средой. Одной из таких систем, наряду с интерстициальной жидкостью и лимфой, является кровь. Функции крови следующие. Питание тканей и выделение продуктов метаболизма. Дыхание тканей и поддержание кислотно-щелочного баланса и водно-минерального баланса. Транспорт гормонов и других …
Медицинская генетика как наука базируется на ряде принципиальных положений, раскрывающих суть проблемы наследственных болезней человека, и принятых в настоящее время как аксиомы: наследственные болезни являются частью общей наследственной изменчивости человека. Нет резкой границы между наследственной изменчивостью, ведущей к изменению нормальных признаков, и изменчивостью приводящей к возникновению наследственных болезней; в развитии наследственных признаков или болезней принимают …
Плазма крови содержит несколько протеолитических систем. В составе этих систем — протеиназы, участвующие в защитных и регуляторных реакциях организма. В отличие от тканевых, плазменные протеиназы пространственно не разделены. Поэтому они могут свободно взаимодействовать между собой. Активация плазменных протеиназ относится к группе процессов, объединенных под общим названием "гетерогенный катализ", и протекает эффективно при связывании с чужеродными …
Медицинская генетика помогает понять взаимодействие биологических и средовых факторов в патологии человека. На основании медико-генетических знаний приобретаются навыки диагностики наследственных болезней. В настоящее время сложилась стройная система профилактики наследственных болезней: медико-генетическое консультирование, перенатальная диагностика, массовая диагностика у новорожденных наследственных заболеваний обмена, поддающихся диетической и лекарственной терапии, диспансеризация больных и членов их семей. Внедрение этой системы …
Это единая система, которая выполняет следующие функции: поддержание крови в сосудах в жидком состоянии; осуществление гемостаза (предотвращение больших кровопотерь). Гемостаз — сложный ферментативный процесс, в результате которого образуется кровяной сгусток. Система свертывания крови — это многокомпонентная система, в состав которой входят белки, фосфолипиды, обломки клеточных мембран и ионы кальция. Компоненты системы свертывания крови принято называть …
