Медицинская генетика

В организме в целом взаимосвязь патогенетических процессов проявляется сочетано на молекулярном, клеточном и организменном уровнях. Патологический процесс, запущенный первичным эффектом мутантного аллеля, приобретает целостность с закономерными индивидуальными вариациями в зависимости от генотипа организма и условий среды. Патогенез любой наследственной болезни у разных индивидов, хотя и сходен по первичным механизмам и этапам, формируется строго индивидуально. Общие …

Несмотря на хорошую изученность клиники и цитогенетики хромосомных болезней, их патогенез неясен даже в общих чертах. Предполагается, что хромосомные аномалии вызывают нарушение общего генного баланса, результатом чего является декоординированность в работе генов и расстройства регуляции на всех стадиях онтогенеза. Однако несбалансированность генотипа — это скорее условие, а не звено патогенеза. Общая схема развития сложных патологических …

Доминирование — это такое взаимодействие аллельных генов, при котором проявление одного из аллелей не зависит от присутствия в генотипе другого аллеля, и гетерозиготы не отличаются фенотипически от гомозигот по этому аллелю. Такая ситуация наблюдается, когда один из аллелей гена способен обеспечить формирование определенного варианта признака (например, синтез пептида), а другой аллель этого же гена не …

Межаллельная комплементация относится к редким способам взаимодействия аллельных генов. В данной ситуации гомозиготный по рецессивным, но различным между собой, аллелям генотип фенотипически проявляется как гетерозиготный, то есть происходит нормальное формирование признака даже при отсутствии доминантного аллеля. Причина в том, что продукты рецессивных генов, взаимодействуя, и дополняя друг друга, формируют признак идентичный деятельности доминантного аллеля.

За неполных 100 лет после вторичного открытия законов Г. Менделя генетика прошла путь от натурфилософского понимания законов наследственности и изменчивости через экспериментальное накопление фактов формальной генетики к молекулярно-биологическому пониманию сущности гена, его структуры и функции. От теоретических построений о гене как абстрактной единице наследственности — к пониманию его материальной природы как фрагмента молекулы ДНК, кодирующего …

Аллельное исключение — такой вид взаимодействия аллельных генов в генотипе организма, при котором происходит инактивация одного из аллелей в составе хромосомы. Таким образом, даже процесс формирования элементарного признака зависит от взаимодействия, по меньшей мере, двух аллельных генов, и конечный результат определяется конкретным сочетанием их в генотипе. Формирование сложных признаков (большинство признаков и свойств организма) предполагает …

Генетика — это наука о наследственности и изменчивости организмов, она раскрывает сущность того, каким образом каждая живая форма воспроизводит себя в следующем поколении, и как в этих условиях возникают наследственные изменения, которые передаются потомкам, участвуя в процессах эволюции и селекции. Предметом генетики человека служит изучение явлений наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его …

В некоторых случаях при взаимодействии неаллельных генов для развития сложного признака необходимо обязательное присутствие одного из генов в гомозиготном рецессивном состоянии, тогда другой ген обеспечивает формирование признака. Наличие же в генотипе доминантного аллеля первого гена препятствует экспрессии второго гена, и признак не формируется. Такое взаимодействие называют эпистатическим. Особый вид представляет взаимодействие, обусловленное местоположением гена в …

Учение о наследственности человека зарождалось в недрах медицины из эмпирических наблюдений семейных и врожденных болезней. В XVIII- XIX веках появились отдельные работы о значении наследственности в происхождении болезней. Мопертьи в 1750 г. описал, что полидактилия может передаваться по аутосомно-доминантному типу любым из родителей. В начале XIX века при исследовании ряда родословных, в которых встречались лица, …

Переоткрытие законов Менделя в 1900 г. дало новый толчок развитию медицинской генетики. Наследственность как этиологический фактор болезни прочно вошла в медицину. В первые десятилетия XX века роль наследственности в формировании поведения человека и наследственной отягощенности населения была даже существенно преувеличена. Концепция вырождения семей с наследственной патологией стала ведущей для объяснения отягощенности общества потомством таких больных. …