Под первичной профилактикой понимают такие действия, которые должны предупредить рождение больного ребенка. Это реализуется через планирование деторождения путем выбора оптимального репродуктивного возраста, который для женщин составляет 21-35 лет (более ранние и поздние беременности увеличивают вероятность рождения ребенка с врожденной патологией и хромосомными болезнями), и отказа от деторождения в случаях высокого риска наследственной и врожденной патологии …

Широкое распространение планирования семьи в развитых странах делает чрезвычайно важным вопрос об исходе каждой беременности. В связи с этим профилактика наследственных болезней должна занимать ведущее место в системе здравоохранения. Различают следующие виды профилактики наследственной патологии: первичная, вторичная и третичная профилактика.

Методы трансплантации тканей, о которых уже упоминалось выше, также могут быть отнесены к категории генной терапии, в частности, трансплантация костного мозга. Гены вводимых стволовых клеток могут активизировать дифференцировку многих клеточных линий — лимфоцитов, моноцитов, полинуклеаров, эритробластов. Это позволяет применять данный метод при лечении некоторых первичных иммунодефицитов, гемоглобинопатий, болезни Гоше. Пересадка гепатоцитов открывает другую возможность лечения …

Несмотря на все сложности, очевидно, что генная терапия будет применяться для лечения наследственных заболеваний, а также для злокачественных новообразований и хронических вирусных инфекций. Методы генной терапии постепенно входят в арсенал современных эффективных методов лечения наследственных заболеваний человека, что особенно важно в тех случаях, когда других возможностей просто не существует. Например, наследственный дефицит гормона роста, проявляющийся …

При разработке программ генной терапии принципиальное значение имеют вопросы безопасности предлагаемых схем лечения, как для самого пациента, так и для популяции в целом. Важно, что при проведении испытаний ожидаемый лечебный эффект или возможность получения дополнительной полезной информации превосходили потенциальный риск предлагаемой процедуры. Важнейшим элементом в программе генной терапии является анализ последствий проводимых процедур. Этот контроль …

Несмотря на указанные сложности, в целом принципиальные вопросы генной терапии человека уже решены. Во-первых, гены можно изолировать вместе с пограничными областями, содержащими в себе важные регуляторные последовательности. Во-вторых, изолированные гены могут быть встроены в клетки. Генная терапия возможна двумя путями: через трансгеноз (перенос генетического материала) изолированных из организма соматических клеток in vitro или через прямой …

Суть генной терапии в доставке нового генетического материала в клетки-мишени индивида, обеспечивающей терапевтический эффект. Еще в конце 60-х годов выяснилось, что клетки животных и человека способны поглощать экзогенную ДНК и встраивать ее в свой геном, после чего проявляются экспрессия введенных генов, в частности, в виде синтеза отсутствовавших ранее белков и ферментов. Перенос фрагмента ДНК (гена) …

Этиотропное лечение любых болезней оптимально, поскольку оно устраняет первопричину заболевания и полностью излечивает его. Но устранение причины наследственных заболеваний подразумевает такое серьезное маневрирование с генетической информацией человека, как доставка нормального гена в клетку, выключение мутантного гена, обратная мутация патологического аллеля. Сложности этиотропного лечения очевидны. Однако несколько принципиальных открытий в генетике и молекулярной биологии создали предпосылки …

Модификация ферментной активности — уже сложившийся подход для лечения наследственных болезней обмена. Путем введения лекарств производят индукцию синтеза фермента, что приводит к повышению остаточной ферментной активности. Так, фенобарбитал и родственные ему препараты стимулируют функцию эндоплазматического ретикулума и синтез специфических для него ферментов. В связи с этим фенобарбитал применяют для лечения болезни Жильбера. Индукция синтеза ферментов …

Введение кофактора используют при многих наследственных болезнях. Изменение нормальной каталитической активности фермента зачастую связано не только с мутацией, но и с нарушением синтеза и транспортировки специфических кофакторов. В случае таких врожденных аномалий добавление соответствующего кофактора повышает активность мутантного ферментного комплекса и в значительной мере исправляет метаболический дефект, что обеспечивает не только биохимическое, но и клиническое …