Структурные аберрации
Больные с частичной делецией короткого плеча хромосом группы В: а — мальчик в возрасте 8 мес с синдромом кошачьего крика и делецией части короткого плеча одной хромосомы 5 (5р—); б — мальчик в возрасте 1 года с частичной делецией короткого плеча одной хромосомы 4 (с разрешения «W. R. Breg). Первоначально хромосомные делеции считались несовместимыми с …
Имеются сообщения о кариотипе 46,ХХ у лиц с мужским фенотипом, напоминающим таковой при синдроме Клайнфелтера. Наружные и внутренние половые органы у них развиваются по мужскому типу. Пораженных мужчин выявляли во время пубертатного периода и после него при обследовании по поводу бесплодия или недоразвития вторичных половых признаков. Обнаружение набора XX половых хромосом у фенотипических мужчин противоречит …
Больной с делецией короткого плеча хромосомы 18, 18р — (а); хромосомы группы Б при окраске по методу Гимзы (б) Были описаны клинические синдромы, в основе которых лежат делеции части одного из двух коротких плеч хромосом группы В. Наиболее изучен синдром кошачьего крика (5р—), названный так потому, что крик больного ребенка напоминает кошачье мяуканье и характеризуется …
Набор половых хромосом XY определяет развитие гонад и внутренних и наружных мужских половых органов. Без этого эмбрион развивается как женская особь. Влияние набора хромо сом XY до сих пор полностью неясно, но, очевидно, оно осуществляется через индукцию дифференцировки яичек. Клетки Лейдига секретируют тестостерон, на периферии превращающийся в дигидротестостерон. Если один из этих этапов нарушается, то …
Больной с частичной делецией длинного плеча хромосомы 18 (а, б) (с разрешения P. S. Gerald, W. Werte-lecki); частичный кариотип, свидетельствующий о 18q-; окраска хинакрина дигидрохлоридом. Было описано небольшое число детей с делецией короткого плеча хромосомы 9. Хромосома 18 (синдро-мы-18р— и 18q—). Делеции в хромосоме 18 имеют три формы: потеря всего короткого плеча, 18р-; потеря части …
Приблизительно 20% от всех плодов спонтанно абортируется; по крайней мере половина из них обусловлена хромосомными аберрациями, в основном анэуплоидпей. Чаще всего обнаруживают утрату половой хромосомы. Выявление хромосомных дисков способствовало тому, что были описаны трисомии для всех хромосом, за исключением 1-й. Чаще всего встречается трисомия 16, за которой следуют трисомии малых и больших акроцентрических хромосом, за …
Потерю части длинного плеча хромосомы отметили у нескольких больных. До сих пор еще точно не доказано, что та же хромосома имеет потери, но иногда при окраске хромосомных дисков было показано вовлечение в процесс хромосомы 13. Хромосомы групп F и G. В связи с дефицитом материала в хромосомах этих двух групп образуются кольцевые хромосомы. У не …
Амниоцентез с культивированием и кариотипированием клеток полученных из амниотической жидкости, доказал свою практическую значимость при определении хромосомных дефектов у плода, абортирование которого способствует предотвращению рождения детей с хромосомной патологией. Поскольку эта процедура отличается значительным риском, основными показаниями для ее проведения служат ситуации, когда известны хромосомные нарушения у родителей, возраст матери превышает 35 лет или в …
Частичное распределение, свидетельствующее о Хромосомной аберрации в клетках больного с синдромом Блума в сравнении с хромосомами здорового человека: а — четырехрадиальные фигуры, образованные гомологичными хромосомами, типичные для этого синдрома, при флюоресцентном окрашивании; б — эффект ардекина, обусловленный большой частотой обмена сестринскими хро-матидами в клетках больного с синдромом Блума, обработанных 5-бромдиоксиуридином; в — низкий уровень обмена …
При пигментной ксеродерме надрывы, разрывы и перестройки хромосом не были обнаружены, но в клетках культуры тканей кожных фибробластов больных выявлялись патологические клоны. Увеличенное число разрывов хромосом, вызванных воз действием ультрафиолетового света и обмена сестринскими хроматидами, встречается в культуре лимфоцитов. Другую категорию разрывов хромосом, имеющих клиническое значение, образуют так называемые наследуемые уязвимые участки. Как сообщалось, эти участки …
