Гликогеноз XI характеризуется своеобразной клинической картиной со значительным увеличением размеров печени и задержкой роста, так что больные в возрасте 12 лет выглядят как 6-летние дети. У больных детей развивается цветущий рахит в раннем возрасте, несмотря на пероральное введение фосфора и по 50 000 ЕД или более вита мина D ежедневно.
Адекватный рост при этом не наступает. Введение аргинина повышает уровень гормона роста в крови. Выявляются преходящие аминоацид-, галактоз- и глюкозурия. Может повышаться уровень сывороточных трансаминаз и липидов. После пубертатного периода скорость роста может увеличиться, а гепатомегалия уменьшиться.
Уровень гликогена значительно повышается в печени и почках, но не в мышцах. Активность всех исследованных печеночных гликолитических ферментов была в норме. Введение глюкагона не сопровождалось повышением уровня глюкозы в крови, но вызывало увеличение экскреции с мочой цАМФ.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов