Гликогенозы (ГГ) обусловлены метаболическими нарушения ми, которые приводят к аномальному накоплению или изменению структуры гликогена. Их подразделяют на типы в соответствии с выявленным ферментным дефектом или иногда на основе особенностей клинической картины. Идентификация нового типа возможна только в том случае, если выявленные клинические и биохимические проявления достаточно характерны для его точного распознавания у потенциальных больных.
Недостаточность гликогенсинтетазы
Это заболевание, называемое гликогенозом 0 (ГГ-0), было идентифицировано у близнецов из двойни и у девочки в возрасте 9 лет. Типичными симптомами были судороги по утрам и гипогликемия, сопровождающаяся гиперкетонемией. Уровень лактата в крови натощак был в норме, но повышался после введения глюкозы или через 12 — 24 ч голодания. В это время отмечалась гипогликемия, которая не корригировалась введением глюкагона.
После введения глюкозы ее уровень в крови оставался повышенным дольше обычного. Важно как можно раньше поставить диагноз, поскольку приступов гипо гликемии и умственной отсталости можно избежать, если больного кормить часто и продуктами с высоким содержанием белка.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов