Этот тип недостаточности был выявлен у новорожденного мальчика с метаболическим ацидозом и высоким уровнем в крови лактата (в 7 раз выше нормы), пирувата (в 2 раза) и свободных жирных кислот (в 3 раза). Гипогликемии или гепатомегалии отмечено не было.
Ацидоз корригировался при повышении употребления с пищей углеводов и уменьшении жиров. Периоды стабилизации клинической картины умеренной лактацидемии каждые несколько дней чередовались с приступами тяжелого лактатацидоза. Выраженные неврологические нарушения сочетались с летаргией, судорогами, гипотензией и возбудимостью. Больной умер в возрасте 6 мес.
Компонент E1 пируватдегидрогеназного комплекса существует в активной и неактивной формах. Инактивируется E1 в процессе фосфорилирования с участием киназы пируватдегидрогеназы в присутствии АТФ, а активируется в процессе дефосфорилирования фосфатазой пируватдегидрогеназы, стимулируемого кальцием.
У описанного новорожденного мальчика была выявлена недостаточность фосфатазы пируватдегидрогеназы в печени и мышцах, но не в мозге. Сообщение было основано на результатах наблюдения, когда при добавлении кальция в гомогенат печени увеличивалась активность пируватдекарбоксилазы у больных на 4%, а в контрольной группе на 50%.
Недостаточность активирующей фосфатазы выявлена и у другого мальчика в возрасте 7 мес., у которого на аутопсии в мозге были выявлены изменения, характерные для синдрома Ли.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов