Гетерогенность генетического дефекта проявляется частичными дефектами ферментов все также диагностируемыми в настоящее время. При полном отсутствии активности уридилтрансферазы очень не большие количества галактозы могут еще метаболизироваться альтернативными путями. У большинства больных они не имеют клинического значения.
Пренатальная диагностика недостаточности галактозо-1-фос-фатуридилтрансферазы проводится на основании исследования культуры клеток амниотической жидкости. Наследуется заболевание по аутосомно-рецессивному типу, частота составляет 1 на 50 000.
Термином «галактоземия», хотя он соответствует как недостаточности галактокиназы, так и уридилтрансферазы, обычно обозначают последнее заболевание. Иногда дети с галактоземией могут проявлять толерантность к продуктам, содержащим лактозу, но редко.
Как правило, галактоза должна быть исключена из диеты в ранние периоды жизни, чтобы предупредить развитие тяжелого цирроза печени, умственной отсталости, катаракты и повторных приступов гипогликемии. При тщательном контроле за диетой прогноз обычно благоприятный.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов