Классическая форма галактоземии — тяжелое заболевание с ранним появлением симптомов. Новорожденные в норме полу чают до 20% потребляемых калорий за счет дисахарида лактозы, состоящей из глюкозы и галактозы. В отсутствие трансферазы у детей не может метаболизироваться галактозо-1-фосфат.
Накопление последнего оказывает неблагоприятное воздействие на больного ребенка и, по мнению некоторых исследователей, может влиять на плод, поскольку фермент способен накапливаться в крови гетерозиготной матери и проходить через плаценту.
Недостаточность уридилтрансферазы должна быть заподозрена у новорожденных и детей более старшего возраста при желтухе, гепатомегалии, рвоте, гипогликемии, судорогах, ступоре, возбудимости, трудностях при вскармливании, недостаточном увеличении массы тела, аминоацидурии, катаракте, циррозе печени, асците, спленомегалии, умственной отсталости.
Если диагноз не установлен при рождении, поражение печени (цирроз) и мозга (умственная отсталость) становится все более тяжелым и необратимым. Следовательно, необходимо предполагать галактоземию у новорожденных и детей раннего возраста, страдающих задержкой физического развития или у которых отмечаются указанные симптомы.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов