Дефект ферментов в одной ткани может не выявляться в других по следующим причинам:
1. Поврежденный фермент, например глюкозо-6-фосфатаза, может в норме отсутствовать в мышечной ткани. Таким образом, дефицит этого фермента в печени, почках и кишечнике при болезни накопления гликогена, тип I (гликогеноз, тип I), не проявляется в скелетной мускулатуре.
2. Активность ферментов может отражать их различия в зависимости от состава белков, например гликогенсинтетаза, фосфорилаза или фосфорилазкиназа. В результате недостаточная активность этих ферментов в печени при гликогенозах типа 0, VI или IX в скелетной мышце остается в пределах нормы.
3. Нет возможности определить изменение активности фермента более чем в одной ткани. Дефицит галактокиназы в эритроцитах, возможно, сопровождается дефектом этого фермента в печени. Тем не менее активность галактокиназы не может быть исследована в печеночной ткани больных с дефицитом этого фермента в эритроцитах.
4. Фермент может не проявлять активность в условиях in vivo, хотя в условиях in vitro она выявляется. Так, при гликогенозе 16 (псевдогликогеноз I) клинические и биохимические проявления соответствуют гликогенозу I, за исключением того что in vitro активность глюкозо-6-фосфатазы в замороженном препарате печени сохраняется в пределах нормы.
5. Дефицит фермента, выявленный in vitro, может быть результатом артефакта. Например, активность печеночной фосфорилазы снижена или отсутствует в ткани печени, полученной на аутопсии, хотя в прижизненном биоптате печени она была не изменена.
Тем не менее выявление недостаточной активности ферментов должно служить основой диагностики и лечения врожденных болезней обмена веществ.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов